其他特指的中性粒细胞数量异常Other specified Disorders of neutrophil number

更新时间：2025-06-18 19:52:19

编码4B00.Y

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关键词

索引词Disorders of neutrophil number、其他特指的中性粒细胞数量异常、粒细胞缺乏症、慢性粒细胞缺乏症、恶性粒细胞缺乏症、慢性中性粒细胞缺乏、周期性粒细胞缺乏症、粒细胞缺乏性咽峡炎、Schultz病、Werner-Schultz病、舒耳茨病、维尔纳-舒尔茨病、粒细胞减少、粒细胞减少性疾病、原发性粒细胞缺乏、粒细胞缺乏性坏死性粘膜炎

缩写中性粒细胞异常、中性粒细胞数量异常

别名Neutrophil-Count-Abnormality-Specified-Other、中性粒细胞数目异常-其他特指

其他特指的中性粒细胞数量异常（4B00.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：

骨髓细胞学检查：明确中性粒细胞生成异常（如成熟停滞、病态造血）。
基因检测：检出特定致病基因突变（如ELANE、SBDS、GATA2等）。

必须条件：

持续中性粒细胞异常：
中性粒细胞绝对计数（ANC）<1.8×10⁹/L（减少）或>7.5×10⁹/L（增多），持续≥3个月。
反复感染证据：
过去6个月内≥2次细菌感染（如肺炎、皮肤脓肿），需微生物学或影像学证实。

支持条件：

骨髓功能标志物：
血清粒细胞集落刺激因子（G-CSF）>200 pg/mL（提示生成障碍）。
免疫学异常：
抗中性粒细胞抗体阳性（滴度≥1:160）。
遗传特征：
家族史阳性（遗传性中性粒细胞减少症）。

二、辅助检查

检查项目树：

血液学检查
├─ 全血细胞计数（含中性粒细胞绝对计数）
├─ 外周血涂片（评估中性粒细胞形态）
骨髓评估
├─ 骨髓穿刺（细胞形态学）
├─ 骨髓活检（病理学评估）
遗传与免疫学检测
├─ 基因测序（ELANE、SBDS、GATA2等）
├─ 抗中性粒细胞抗体检测
感染相关检查
├─ 微生物培养（血液、脓液）
├─ 病毒核酸检测（EBV、HIV、B19等）
影像学检查
├─ 胸部CT（评估肺部感染）
└─ 腹部超声（评估脾脏肿大）

判断逻辑：

全血细胞计数：
ANC<1.8×10⁹/L且持续存在→优先排除药物/感染因素。
ANC>7.5×10⁹/L伴幼稚细胞→需骨髓检查排除白血病。
外周血涂片：
发现中性粒细胞空泡或中毒颗粒→提示感染或炎症反应。
基因测序：
ELANE基因突变→确诊周期性中性粒细胞减少症。
腹部超声：
脾脏肿大伴ANC降低→提示脾功能亢进可能。

三、实验室参考值的异常意义

中性粒细胞绝对计数（ANC）：

<0.5×10⁹/L：极重度减少，暴发性感染风险极高，需紧急处理。
>20×10⁹/L：提示白血病或骨髓增殖性肿瘤可能。

CRP与血沉：

CRP>100 mg/L且ANC降低→提示严重细菌感染。
血沉>50 mm/h→需排查自身免疫性疾病或恶性肿瘤。

基因检测结果：

SBDS基因突变→确诊Shwachman-Diamond综合征（伴胰腺功能不全）。

骨髓细胞学：

早幼粒细胞比例>20%→提示急性髓系白血病可能。

四、总结

确诊核心：需结合持续性中性粒细胞异常、骨髓病理及基因检测。
鉴别重点：区分遗传性、免疫性及恶性疾病相关类型。
实验室预警：ANC<0.5×10⁹/L需立即启动感染防护措施。

参考文献：
《Williams Hematology》（第10版）
《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》（2022修订版）
欧洲血液学会（EHA）《中性粒细胞减少症管理指南》