其他特指的功能性中性粒细胞缺陷Other specified Functional neutrophil defects
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Functional neutrophil defects、其他特指的功能性中性粒细胞缺陷、慢性肉芽肿病、CGD[慢性肉芽肿病]、慢性肉芽肿性疾患、慢性脓毒性肉芽肿、慢性肉芽肿性疾病、儿童肉芽肿性疾患、儿童慢性肉芽肿病、进行性脓毒性肉芽肿病、白细胞黏附缺陷、LAD[白细胞黏附缺陷]、白细胞黏附缺陷1型、LAD-1[白细胞黏附缺陷1型]、白细胞黏附缺陷3型、LAD[白细胞黏附缺陷]1型变异、LAD[白细胞黏附缺陷]3型、白细胞黏附缺陷1型变异、髓过氧物酶缺陷症、特异性颗粒缺乏引起的复发性感染、中性粒细胞特异性颗粒缺乏
别名功能性-中性粒细胞缺陷症、其他指定的功能性中性粒细胞病、特殊功能性中性粒细胞问题
其他特指的功能性中性粒细胞缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染：
- 皮肤、肺部及黏膜脓肿是最常见的临床表现形式，患者自幼年起即表现出频繁而严重的细菌或真菌感染倾向（高，70%-90%）。
- 发热：
- 反复出现的发热可能是感染的唯一征象，尤其是在免疫功能低下时（高，70%-90%）。
- 乏力和全身不适：
- 患者常感到极度疲劳和全身不适，特别是在感染期间（常见，50%-70%）。
其他可能症状
- 淋巴结肿大：
- 感染部位附近的淋巴结可能肿大（较少见，20%-30%）。
- 关节痛：
- 部分患者可能出现关节痛，尤其是伴有慢性炎症反应时（较少见，10%-20%）。
- 皮疹：
- 皮肤感染可能导致红斑、丘疹或溃疡（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 感染灶：
- 皮肤、肺部或其他器官的脓肿（高，70%-90%），特定类型（如慢性肉芽肿病）可伴肉芽肿形成。
- 发热：
- 局部炎症：
- 感染部位红肿、热痛等局部炎症表现（常见，50%-70%）。
非典型体征
- 淋巴结肿大：
- 肝脾肿大：
- 长期慢性感染或肉芽肿性疾病可能导致肝脾肿大（较少见，10%-20%）。
- 关节炎：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 中性粒细胞计数正常或接近正常，但功能异常（高，90%-100%）。
- 白细胞总数通常在正常范围内，但急性感染时可能出现中性粒细胞增多（常见，50%-70%）。
- 病原学检测：
- 细菌培养或真菌培养阳性，特定病原体（如过氧化氢酶阳性菌或曲霉菌）更常见（高，70%-90%）。
- 影像学检查：
- X线、CT或MRI显示肺部、肝脏或其他器官的脓肿或肉芽肿（高，70%-90%）。
- 功能检测：
- 中性粒细胞功能试验（如NBT还原试验、趋化性测定、呼吸爆发试验）异常（高，80%-90%）。
注：具体临床表现因具体疾病类型、基因突变和个体差异而异。例如，慢性肉芽肿病（CGD）患者主要表现为反复的严重感染和肉芽肿形成，而白细胞黏附缺陷（LAD）则主要表现为反复感染和伤口愈合不良。详细的诊断需要结合基因检测和功能检测结果。
