其他特指的功能性中性粒细胞缺陷Other specified Functional neutrophil defects

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其他特指的功能性中性粒细胞缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 皮肤、肺部及黏膜脓肿是最常见的临床表现形式，患者自幼年起即表现出频繁而严重的细菌或真菌感染倾向（高，70%-90%）。
2. 发热：
   • 反复出现的发热可能是感染的唯一征象，尤其是在免疫功能低下时（高，70%-90%）。
3. 乏力和全身不适：
   • 患者常感到极度疲劳和全身不适，特别是在感染期间（常见，50%-70%）。

其他可能症状

1. 淋巴结肿大：
   • 感染部位附近的淋巴结可能肿大（较少见，20%-30%）。
2. 关节痛：
   • 部分患者可能出现关节痛，尤其是伴有慢性炎症反应时（较少见，10%-20%）。
3. 皮疹：
   • 皮肤感染可能导致红斑、丘疹或溃疡（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染灶：
   • 皮肤、肺部或其他器官的脓肿（高，70%-90%），特定类型（如慢性肉芽肿病）可伴肉芽肿形成。
2. 发热：
   • 体温升高，常为感染的表现（高，70%-90%）。
3. 局部炎症：
   • 感染部位红肿、热痛等局部炎症表现（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 局部或全身淋巴结肿大（较少见，20%-30%）。
2. 肝脾肿大：
   • 长期慢性感染或肉芽肿性疾病可能导致肝脾肿大（较少见，10%-20%）。
3. 关节炎：
   • 关节红肿、疼痛和活动受限（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 中性粒细胞计数正常或接近正常，但功能异常（高，90%-100%）。
   • 白细胞总数通常在正常范围内，但急性感染时可能出现中性粒细胞增多（常见，50%-70%）。
2. 病原学检测：
   • 细菌培养或真菌培养阳性，特定病原体（如过氧化氢酶阳性菌或曲霉菌）更常见（高，70%-90%）。
3. 影像学检查：
   • X线、CT或MRI显示肺部、肝脏或其他器官的脓肿或肉芽肿（高，70%-90%）。
4. 功能检测：
   • 中性粒细胞功能试验（如NBT还原试验、趋化性测定、呼吸爆发试验）异常（高，80%-90%）。

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注：具体临床表现因具体疾病类型、基因突变和个体差异而异。例如，慢性肉芽肿病（CGD）患者主要表现为反复的严重感染和肉芽肿形成，而白细胞黏附缺陷（LAD）则主要表现为反复感染和伤口愈合不良。详细的诊断需要结合基因检测和功能检测结果。