其他特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷Other specified Immunodeficiencies with predominantly antibody defects

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码4A01.0Y

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.0 抗体缺陷为主的免疫缺陷

4A01.0Y 其他特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷

关键词

索引词Immunodeficiencies with predominantly antibody defects、其他特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷、普通变异型免疫缺陷病、普通易变免疫缺陷病、B细胞激活因子受体缺乏、BAFF[B细胞激活因子]受体缺乏、BAFF[B细胞活化因子]受体缺乏、分化群19缺乏、CD19[分化群19]缺乏、分化群20缺乏、CD20[分化群20]缺乏、分化群81缺乏、CD81[分化群81]缺乏、可诱导共刺激分子缺乏、ICOS[可诱导共刺激分子]缺乏、跨膜激活剂及钙调亲环素配体相互作用分子缺乏、TACI[跨膜激活剂及钙调亲环素配体相互作用分子]缺乏、跨膜激活剂和钙离子信号调节亲环素配体缺乏、跨膜激活剂及钙调亲环素配基相互作用因子缺乏、抗体缺陷为主的某些特指的免疫缺陷、低出生体重-矮小症-异常丙种球蛋白血症、Christian-Rosenberg综合征、骨硬化症-低丙种球蛋白血症、常染色体隐性遗传破骨细胞缺乏性骨硬化症伴低丙种球蛋白血症、常染色体隐性遗传骨硬化症7型、常染色体隐性遗传破骨细胞缺乏性石骨症伴低丙种球蛋白血症、常染色体隐性遗传石骨症7型、石骨症-低丙种球蛋白血症、小头畸形-低丙种球蛋白血症-免疫异常、Say-Barber-Miller综合征、κ轻链缺乏、κ轻链疾病、κ轻链免疫缺陷、Kappa轻链免疫缺陷、Kappa轻链疾病、X连锁免疫神经疾病

缩写ADID、抗体缺陷性免疫缺陷

别名抗体缺乏症、抗体功能障碍相关免疫缺陷、抗体介导的免疫缺陷

其他特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷（4A01.0Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

反复感染：

患者常因抗体生成不足而反复发生细菌感染（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等），以呼吸道和消化道感染为主。常见症状包括发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等（高，70%-90%）。

慢性感染后遗症：

由于反复感染未能彻底控制，患者可能出现慢性支气管扩张、鼻窦炎等并发症，表现为长期咳嗽、脓痰、鼻塞等症状（中，50%-70%）。

自身免疫性疾病：

部分患者可能合并自身免疫性疾病，如自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少症等，症状取决于受累器官（低，20%-40%）。

肿瘤风险：

少数患者可能因免疫监视功能异常而增加淋巴瘤风险（罕见，<10%）。

其他可能症状

全身伴随症状：

发热、乏力、食欲减退（与反复感染相关）（中，50%-70%）。

眼部症状：

结膜炎或角膜炎（继发于反复感染）（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

反复感染的体征：

呼吸道感染体征：肺部湿啰音、呼吸音减弱；消化道感染体征：腹部压痛、肠鸣音活跃（高，70%-90%）。

慢性感染后遗症体征：

杵状指（长期低氧血症）、鼻窦压痛（中，30%-50%）。

自身免疫性疾病的体征：

贫血相关体征（如苍白）、瘀斑（免疫性血小板减少症）（低，20%-40%）。

非典型体征

淋巴结肿大：

浅表淋巴结无痛性肿大（低，10%-20%，需警惕淋巴瘤可能）。

实验室与影像学特征

血液学检查：

免疫球蛋白水平降低：IgG显著降低，IgA/IgM可能降低或正常（高，80%-90%）。
B细胞数量异常：B细胞绝对值减少或比例下降（高，70%-90%）。

免疫学检查：

特异性抗体反应缺陷：对疫苗抗原（如肺炎球菌多糖疫苗）的抗体应答不足（高，70%-90%）。

影像学检查：

胸部CT：支气管扩张、肺实变或纤维化（高，60%-80%）。
鼻窦CT：慢性鼻窦炎表现（中，40%-60%）。

注：临床表现因基因突变类型、感染史及并发症而异。诊断需结合临床表现、免疫球蛋白检测及疫苗抗体应答评估。