其他特指的结节病Other specified Sarcoidosis
更新时间：2025-06-19 01:55:35
关键词
索引词Sarcoidosis、其他特指的结节病、肺结节病伴淋巴结结节病、肌肉骨骼系统结节病、结节病样关节病、继发于结节病的关节炎、骨结节病、结节病样肌炎、结节病样肌病、多部位结节病样肌炎、肩部结节病样肌炎、锁骨结节病样肌炎、肩胛骨结节病样肌炎、肩锁关节结节病样肌炎、肩关节结节病样肌炎、胸锁关节结节病样肌炎、上臂结节病样肌炎、肱骨结节病样肌炎、肘关节结节病样肌炎、前臂结节病样肌炎、桡骨结节病样肌炎、尺骨结节病样肌炎、腕关节结节病样肌炎、手骨结节病样肌炎、腕骨结节病样肌炎、指骨结节病样肌炎、掌骨结节病样肌炎、骨盆区或大腿结节病样肌炎、臀部结节病样肌炎、股骨结节病样肌炎、骨盆结节病样肌炎、髋关节结节病样肌炎、骶髂关节结节病样肌炎、小腿结节病样肌炎、腓骨结节病样肌炎、膝关节结节病样肌炎、胫骨结节病样肌炎、踝或足结节病样肌炎、跖骨结节病样肌炎、跗骨结节病样肌炎、趾骨结节病样肌炎、踝关节结节病样肌炎、其他足关节结节病样肌炎、头部结节病样肌炎、颈部结节病样肌炎、肋骨结节病样肌炎、颅骨结节病样肌炎、躯干结节病样肌炎、脊柱结节病样肌炎、某些特指或联合部位的结节病、口腔结节病、眼色素层腮腺热、Heerfordt综合征、眼色素层腮腺炎、Heerfordt病、黑福特综合征、黑福特病、葡萄膜腮腺热、葡萄膜腮腺炎、结节病样心肌炎、结节病性扩张型心肌病、结节病样心肌病、结节病致扩张型心肌病、多发性囊状结核性骨炎、Boeck结节病样骨沉积、囊状结核性骨炎、囊状多发性结核性骨炎、Jüngling病
缩写QTB、Sarcoidosis-Specified-Other
其他特指的结节病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学证据：
- 至少一个器官活检显示非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿。
- 需排除感染性疾病（如结核）、恶性肿瘤及其他肉芽肿性疾病。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型影像学表现：
- 胸部X线/CT显示双侧肺门淋巴结肿大（"土豆样"表现）伴纵隔淋巴结肿大。
- 肺实质微结节沿淋巴管分布（支气管血管束或叶间裂）。
- 器官特异性表现：
- 心脏：持续性室性心律失常或传导阻滞（心电图异常）。
- 眼：裂隙灯检查确诊葡萄膜炎。
- 神经：MRI显示软脑膜强化或颅神经麻痹。
- 阈值标准：
- 确诊：符合"必须条件" + ≥1项器官特异性表现。
- 高度疑似：符合所有支持条件 + ACE显著升高（>2倍正常上限）或镓扫描阳性。
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[影像学检查]
A --> C[功能学检查]
A --> D[病理学检查]
B --> B1[胸部X线]
B --> B2[高分辨率CT]
B --> B3[心脏MRI]
B --> B4[神经MRI]
C --> C1[肺功能检测]
C --> C2[心电图/Holter]
C --> C3[裂隙灯检查]
D --> D1[支气管镜活检]
D --> D2[皮肤/淋巴结活检]
D --> D3[心内膜活检]
判断逻辑：
- 影像学检查：
- 胸部X线/CT：双侧肺门淋巴结肿大是典型表现（敏感度90%），微结节提示肺实质受累（需与尘肺鉴别）。
- 心脏MRI：延迟强化提示心肌肉芽肿（特异性>85%），是诊断心脏结节病的首选。
- 神经MRI：软脑膜强化或颅神经增粗支持神经结节病。
- 功能学检查：
- 肺功能：限制性通气障碍（TLC↓）或弥散功能下降（DLCO↓）提示肺纤维化。
- 心电图：Ⅱ/Ⅲ度房室传导阻滞或室性早搏>500次/24h需警惕心脏受累。
- 病理学检查：
- 支气管镜活检：经支气管肺活检（TBLB）确诊率70%，纵隔淋巴结活检阳性率>90%。
- 心内膜活检：仅用于疑似心脏结节病且无创检查阴性者（阳性率<30%）。
三、实验室检查的异常意义
- 血清学标志物：
- ACE升高（>40 U/L）：活动期敏感度60%-70%，但特异性低（肝病/糖尿病可假阳性）。
- sIL-2R升高（>1000 U/mL）：疾病活动度更敏感指标（敏感度80%）。
- 钙代谢指标：
- 高钙尿症（24h尿钙>300mg）：提示肉芽肿过度产生活性维生素D（发生率20%-30%）。
- 血钙升高（>10.5 mg/dL）：需紧急处理以防肾钙化。
- 炎症标志物：
- CRP/ESR升高：非特异性，但持续升高提示治疗反应不佳。
- 免疫学检查：
- CD4+/CD8+比值升高（BALF中>3.5）：支持结节病诊断（敏感度55%）。
- 特殊检查：
- 镓-67扫描：肺门"熊猫征"或泪腺"熊猫眼"（特异性90%），用于评估多器官受累。
四、总结
- 确诊核心：组织活检证实非干酪样肉芽肿 + 排除其他疾病。
- 关键辅助检查：
- 影像学：胸部CT（肺门淋巴结）和心脏MRI（心肌延迟强化）。
- 功能学：肺功能（DLCO）和心电图（传导阻滞）。
- 实验室重点：ACE/sIL-2R（活动度评估）和钙代谢监测（防并发症）。
参考文献：
- ATS/ERS/WASOG Statement on Sarcoidosis (1999, 更新2020)
- 《柳叶刀》结节病诊疗共识 (Lancet 2014; 383: 1155-67)
- 美国心脏协会科学声明：心脏结节病诊断与管理 (Circulation 2020)