原发性抗磷脂综合征Primary antiphospholipid syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A45.0

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索引词Primary antiphospholipid syndrome、原发性抗磷脂综合征

缩写PAPS

别名原发性抗磷脂综合症、原发性APS

原发性抗磷脂综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：至少具备以下一项临床表现：
  - 血栓事件：任何部位的静脉或动脉血栓形成。
  - 妊娠并发症：连续三次或以上的不明原因自然流产（孕10周以内），或一次或多次胎盘功能不全导致的早产（孕34周前）、胎儿宫内生长受限、子痫前期或胎死宫内。
支持条件（实验室检测）：
- 抗磷脂抗体阳性：至少两次间隔12周以上的检测中，出现以下至少一种抗体阳性：
  - 狼疮抗凝物（LAC）：持续阳性。
  - 抗心磷脂抗体（aCL）：IgG或IgM型，滴度≥40 GPL或MPL单位。
  - 抗β2糖蛋白I抗体（anti-β2GPI）：IgG或IgM型，滴度≥20 U/ml。
阈值标准：
- 符合上述“必须条件”中的任意一项，并且符合“支持条件”中的至少一项即可确诊。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：用于检测深静脉血栓、动脉血栓等。如发现血管内血栓，支持血栓事件的诊断。
- CT/MRI：
  - 异常意义：用于检测脑部和其他器官的血栓形成。如发现脑梗死、肺栓塞等，支持相关部位的血栓事件。
- 超声心动图：
  - 异常意义：用于检测心脏瓣膜病变和心肌病。如发现心脏瓣膜增厚、反流等，提示心脏受累。
- 肾脏超声：
  - 异常意义：用于检测肾脏受累情况。如发现肾小球肾炎、肾功能异常等，提示肾脏受累。
临床鉴别检查：
- 皮肤病变评估：
  - 异常意义：网状青斑、溃疡和坏疽等皮肤病变通过肉眼观察或皮肤活检可以确认，支持PAPS的诊断。
- 神经系统评估：
  - 异常意义：头痛、癫痫发作、认知功能下降等神经系统症状，通过神经影像学检查（如MRI）可以发现脑血管意外、脑梗死等，支持神经系统受累。
流行病学调查：
- 家族史和个人史追溯：
  - 判断逻辑：明确患者是否有其他自身免疫性疾病家族史，以及是否存在诱发因素（如感染、药物使用等），有助于排除其他系统性自身免疫疾病。

抗磷脂抗体检测：
- 抗心磷脂抗体（aCL）：
  - 异常意义：IgG或IgM型滴度≥40 GPL或MPL单位，支持PAPS的诊断。
- 狼疮抗凝物（LAC）：
  - 异常意义：持续阳性，支持PAPS的诊断。
- 抗β2糖蛋白I抗体（anti-β2GPI）：
  - 异常意义：IgG或IgM型滴度≥20 U/ml，支持PAPS的诊断。
血液检查：
- 血小板计数：
  - 异常意义：血小板减少（一般50×10^9/L），提示血栓形成风险增加。
- D-二聚体：
  - 异常意义：D-二聚体水平升高，提示纤维蛋白溶解活性增强，常与血栓形成有关。
- 凝血功能检查：
  - 异常意义：PT、APTT延长，提示凝血功能障碍。
尿常规：
- 异常意义：蛋白尿、血尿等，提示肾脏受累。
肾功能检查：
- 异常意义：血肌酐、尿素氮升高，提示肾功能受损。

权威依据：《Rheumatology》(Oxford)、《Clinical Immunology》、《Blood》等相关专业期刊文章。