特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A01.02

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.0 抗体缺陷为主的免疫缺陷

4A01.02 特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常

关键词

索引词Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells、特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常、抗体缺乏伴接近正常的免疫球蛋白或伴高免疫球蛋白血症、特定抗体缺乏伴有正常免疫球蛋白浓度或正常B细胞数量、抗体缺乏伴接近正常水平的免疫球蛋白或伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴有接近正常的免疫球蛋白水平、免疫球蛋白缺陷伴接近正常水平的免疫球蛋白 [possible translation]、免疫球蛋白缺陷伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体缺乏伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体缺乏伴高免疫球蛋白血症、抗体免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴接近正常水平的免疫球蛋白、选择性抗多糖抗体缺乏引起的免疫缺陷

同义词Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia、immunoglobulin deficiency with near-normal immunoglobins、immunoglobulin deficiency with hyperimmunoglobulinaemia、antibody immunodeficiency with hyperimmunoglobulinaemia、antibody deficiency with hyperimmunoglobulinaemia

缩写SAD、特定抗体缺乏

别名特异性抗体缺乏症、特定抗体缺陷、抗体缺陷伴正常免疫球蛋白水平、特定抗体不足症

特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 血清中特定抗原特异性抗体滴度显著低于正常范围，而总免疫球蛋白水平正常。
  - B细胞计数正常或接近正常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复发生的细菌性感染，尤其是由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等引起的呼吸道感染。
  - 耳部感染（中耳炎）、胃肠道感染。
  - 慢性疲劳、生长发育迟缓。
  - 自身免疫性疾病或过敏反应。
- 流行病学史：
  - 家族中有类似病史或其他原发性免疫缺陷病的家族史。
  - 无明显的环境因素导致的反复感染。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病原学检测阳性。
- 具备至少两项“支持条件”中的临床表现或流行病学史。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线、CT或MRI：
  - 异常意义：显示慢性感染引起的结构改变，如肺部纤维化、鼻窦炎、中耳积液等。这些发现有助于排除其他病因，并支持诊断。
临床鉴别检查：
- 肺功能测试：
  - 异常意义：显示肺功能下降，特别是反复呼吸道感染后的患者。
- 耳鼻喉科检查：
  - 异常意义：发现鼻窦压痛、中耳积液等体征，支持反复感染的诊断。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病史或其他原发性免疫缺陷病，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

免疫球蛋白测定：
- 总免疫球蛋白水平：正常范围内。
- 特定抗原特异性抗体滴度：显著低于正常范围（例如肺炎链球菌荚膜多糖抗体滴度低）。
- IgG亚类：可能在正常范围内，但某些亚类（如IgG2）水平显著降低。
B细胞计数：
- 总数：正常或接近正常。
- 亚群分析：可能显示特定亚群的功能障碍。
病原学检测：
- 血清学检查：显示反复感染的病原体特异性抗体滴度低。
- 微生物培养：从感染部位分离出常见致病菌，如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：反复感染时可能升高。
- 血沉（ESR）：非特异性炎症活动标志，可能升高。
血液常规：
- 白细胞计数：可能在正常范围内，但在感染期间可能升高。
- 中性粒细胞比例：感染期间可能升高。
自身免疫相关检查：
- 自身抗体检测：如有自身免疫性疾病的表现，可检测相关的自身抗体。

四、总结

确诊核心依赖于特定抗原特异性抗体滴度显著低于正常范围，同时总免疫球蛋白和B细胞计数正常。
辅助检查以影像学（评估慢性感染引起的结构改变）和临床评估（肺功能测试、耳鼻喉科检查）为主，帮助排除其他病因。
实验室异常意义需综合解读，重点关联特定抗原特异性抗体滴度和B细胞功能状态。

权威依据：国际免疫学会联合会（IUIS）《原发性免疫缺陷病分类》、美国免疫缺陷基金会（IDF）指南。