特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells

更新时间：0000-00-00 00:00:00

编码4A01.02

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.0 抗体缺陷为主的免疫缺陷

4A01.02 特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常

关键词

索引词Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells、特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常、抗体缺乏伴接近正常的免疫球蛋白或伴高免疫球蛋白血症、特定抗体缺乏伴有正常免疫球蛋白浓度或正常B细胞数量、抗体缺乏伴接近正常水平的免疫球蛋白或伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴有接近正常的免疫球蛋白水平、免疫球蛋白缺陷伴接近正常水平的免疫球蛋白 [possible translation]、免疫球蛋白缺陷伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体缺乏伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体缺乏伴高免疫球蛋白血症、抗体免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴接近正常水平的免疫球蛋白、选择性抗多糖抗体缺乏引起的免疫缺陷

同义词Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia、immunoglobulin deficiency with near-normal immunoglobins、immunoglobulin deficiency with hyperimmunoglobulinaemia、antibody immunodeficiency with hyperimmunoglobulinaemia、antibody deficiency with hyperimmunoglobulinaemia

缩写SAD、特定抗体缺乏

别名特异性抗体缺乏症、特定抗体缺陷、抗体缺陷伴正常免疫球蛋白水平、特定抗体不足症

特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

反复感染：
- 患者容易出现由细菌引起的反复呼吸道感染，如鼻窦炎、支气管炎、肺炎等（70%-90%）。
- 耳部感染（中耳炎）和胃肠道感染也较常见，后者多见于儿童患者（30%-50%）。
慢性疲劳：
- 患者常感到持续性疲乏无力，影响日常生活（40%-60%）。
生长发育迟缓：
- 儿童患者可能出现生长发育迟缓，体重增长缓慢（30%-50%）。

其他可能症状

自身免疫性疾病：
- 由于免疫系统功能异常，患者可能伴有自身免疫性疾病，如血小板减少症、关节炎等（5%-15%）。
过敏反应：
- 部分患者可能出现过敏症状，如过敏性鼻炎、湿疹等（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

感染相关的体征：
- 反复感染导致的局部炎症表现，如鼻窦压痛、肺部啰音、中耳积液等（70%-90%）。
- 长期感染可能导致器官功能受损，如肺功能下降（30%-50%）。
营养不良：
- 由于反复感染和代谢需求增加，患者可能出现体重下降、肌肉萎缩等表现（30%-50%）。

非典型体征

淋巴结肿大：
- 少数患者可能出现轻度淋巴结肿大，通常无触痛（5%-10%）。
脾脏肿大：
- 偶见脾脏轻度肿大（1%-5%）。

实验室与影像学特征

免疫球蛋白测定：
- 总免疫球蛋白水平（IgG、IgA、IgM）正常，但特定抗原（如肺炎球菌、破伤风类毒素）的特异性抗体显著缺乏（检出率：80%-90%）。
- IgG亚类可能正常，但针对特定病原体的抗体反应低下。
B细胞计数：
- B细胞总数正常或接近正常（检出率：90%-95%）。
病原学检测：
- 血清学检查显示对疫苗或自然感染后抗体应答低下（阳性率：60%-80%）。
影像学表现：
- 影像学检查可能显示慢性感染引起的结构改变，如支气管扩张、鼻窦黏膜增厚等（异常率：50%-70%）。

注：临床表现因个体差异和感染类型而异。儿童患者更容易出现反复感染，而成人患者可能表现为慢性感染和全身性症状。诊断需结合详细的病史、免疫学评估及影像学结果。