TNF受体-1相关的周期性综合征Tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome、TNF受体-1相关的周期性综合征、TRAPS[肿瘤坏死因子受体-1相关的周期性综合征]、TNF[肿瘤坏死因子]受体-1相关的周期性综合征、家族性爱尔兰热、常染色体显性遗传周期性发热、肿瘤坏死因子受体1相关性周期性综合征、肿瘤坏死因子受体1相关性周期性综合征伴淀粉样变性
同义词Autosomal dominant periodic fever、TRAPS - [tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome]、TNF - [tumour necrosis factor] receptor 1 associated periodic syndrome、Familial Hibernian fever
别名TRAPS、Autosomaldominantperiodicfever、TNF-受体1相关性周期综合征、FamilialHibernianfever、Tumournecrosisfactorreceptor1associatedperiodicsyndrome
(4A60.2) TNF受体-1相关的周期性综合征（TRAPS）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发热：
- 患者常经历间歇性发热，每次发作可持续数日至数周不等。发热通常伴有寒战或不适感。（常见，80%-90%）
- 皮疹：
- 皮肤上出现迁移性红斑或斑块，多见于躯干和四肢。皮疹可能伴随疼痛或烧灼感。（常见，70%-80%）
- 肌痛：
- 肌肉疼痛和压痛，特别是在下肢。患者可能会感到肌肉僵硬和活动受限。（常见，60%-70%）
- 关节痛：
- 关节疼痛和肿胀，尤其是大关节如膝关节、踝关节和髋关节。疼痛可能会影响患者的日常活动。（常见，50%-60%）
其他可能症状
- 腹痛：
- 可能表现为腹部绞痛或钝痛，位置不定，有时伴有恶心或呕吐。（较少见，20%-30%）
- 头痛：
- 头部持续性或搏动性疼痛，可能伴有头晕或视力模糊。（较少见，15%-25%）
- 淋巴结肿大：
- 颈部、腋窝或腹股沟区域的淋巴结可能出现无痛性肿大。（较少见，10%-20%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 发热：
- 体温升高，通常在38°C以上，持续数日至数周。（常见，80%-90%）
- 皮疹：
- 皮肤上可见迁移性红斑或斑块，边界清晰或模糊。（常见，70%-80%）
- 肌痛和关节痛：
- 检查时可发现肌肉压痛和关节肿胀，活动受限。（常见，60%-70%）
- 浆膜炎：
- 心包炎或胸膜炎的表现，如心包摩擦音、胸膜摩擦音。（部分患者可见，50%-60%）
非典型体征
- 淋巴结肿大：
- 触诊时可发现颈部、腋窝或腹股沟区域的淋巴结肿大，质地较软，无明显触痛。（较少见，10%-20%）
- 眼部症状：
- 心脏和肾脏受累：
- 心脏杂音、心功能异常或肾功能损害。（罕见，5%-10%）
实验室与影像学特征
- 急性期反应物：
- 血常规显示白细胞计数升高，ESR（红细胞沉降率）和CRP（C反应蛋白）显著增高。（高，80%-90%）
- 炎症标志物：
- IL-6、SAA（血清淀粉样蛋白A）水平升高，反映全身炎症状态。（高，70%-80%）
- 基因检测：
- TNFRSF1A基因突变检测阳性，确认诊断。（高，80%-90%）
- 影像学表现：
- X线或超声检查可能显示浆膜炎（如胸膜炎、心包炎）的表现。（中，50%-70%）
- 其他检查：
- 心电图、心脏超声、腹部超声等检查可能发现相应器官的功能异常。（低，20%-40%）
注：临床表现因个体差异而异，部分患者可能表现出较为轻微的症状，而另一些患者则可能出现严重的多系统受累。及时的诊断和治疗对于改善预后至关重要。
参考文献：
- 肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征（TRAPS）。默沙东诊疗手册。
- 揭开IL-1介导的自身炎症性疾病神秘的面纱。搜狐网。
- 病理生理学理论指导：TNF和TNF受体。无忧考网。