未特指的自身炎症性疾病Unspecified Autoinflammatory disorders

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未特指的自身炎症性疾病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发热：
   • 反复发作的周期性发热是最常见的症状，通常为中高热，可能伴有寒战（70%-90%）。
2. 皮疹：
   • 皮肤出现红斑、丘疹、脓疱等多形性皮疹，常伴有疼痛或灼热感，可能伴瘙痒（60%-80%）。
3. 关节痛和关节炎：
   • 关节肿胀、疼痛，活动受限，可能累及多个关节（50%-70%）。
4. 腹痛：
   • 发作性腹部不适，可表现为急性腹痛，有时伴恶心、呕吐（40%-60%）。

其他可能症状

1. 胸痛：
   • 可能伴有呼吸困难或咳嗽，提示心包炎或胸膜炎（15%-25%）。
2. 眼部症状：
   • 结膜炎、巩膜炎、葡萄膜炎等，导致眼红、视力模糊或畏光（15%-25%）。
3. 全身乏力：
   • 持续性疲劳感，体力下降，影响日常生活（30%-40%）。
4. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟等部位淋巴结肿大，多为无痛性（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：
   • 皮肤上可见红斑、丘疹、脓疱等多形性皮疹，边界可能模糊或融合成片（80%-90%）。
2. 关节炎表现：
   • 关节红、肿、热、痛，活动受限，X线检查可见关节间隙狭窄或骨质破坏（60%-70%）。
3. 腹部体征：
   • 腹部压痛，肠鸣音亢进或减弱，腹部超声或CT检查可见腹腔积液或肠系膜淋巴结肿大（40%-60%）。

非典型体征

1. 心包炎或胸膜炎：
   • 心脏听诊可闻及心包摩擦音，胸部听诊可闻及胸膜摩擦音（15%-25%）。
2. 眼部体征：
   • 眼睑水肿、结膜充血、角膜后沉着物等，裂隙灯检查可见前房闪辉或细胞浸润（15%-25%）。
3. 神经系统体征：
   • 头痛、颈项强直、脑膜刺激征阳性，神经影像学检查可见脑膜增厚（5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 急性期反应物：
   • C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）显著升高（90%-100%）。
2. 白细胞计数：
   • 白细胞增多，特别是中性粒细胞比例增加（70%-90%）。
3. 炎症介质：
   • 血清IL-1β、IL-6、TNF-α水平升高（60%-80%）。
4. 基因检测：
   • 部分患者可检测到低外显率基因变异，但多数病例无明确致病突变（10%-20%）。
5. 影像学表现：
   • 超声检查：可见关节积液、滑膜增厚、腹腔积液等（60%-80%）。
   • X线或CT检查：关节间隙狭窄、骨质破坏、胸膜增厚等（50%-70%）。
   • MRI检查：软组织炎症、骨髓水肿、脑膜强化等（40%-60%）。

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注：临床表现因具体病因和个体差异而异。部分患者可能伴有其他系统受累的表现，如心脏、肾脏、神经系统等。详细的病史采集、体检和辅助检查对于确诊和治疗方案的选择至关重要。