索引词Diseases of the immune system、未特指的免疫系统疾病、免疫性疾病NOS、免疫缺陷NOS、免疫疾患NOS、免疫机制紊乱NOS、免疫功能低下NOS、免疫力缺乏NOS、免疫缺陷病NOS、免疫应答受损NOS、免疫缺陷综合征NOS、免疫应答减弱、免疫力下降NOS、免疫状态改变、免疫系统紊乱、免疫系统疾患、免疫系统疾病
缩写未特指免疫系统疾病、NOS-免疫系统疾病
别名未明确的免疫系统疾病、不明原因免疫系统疾病、未分类免疫系统疾病
未特指的免疫系统疾病（4B4Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
排除特定免疫疾病：
系统性排除已知免疫疾病（如SLE、类风湿关节炎、原发性免疫缺陷病等），需满足以下全部：
不符合任何特定免疫疾病的国际诊断标准（如ACR/EULAR标准）。
自身抗体谱（ANA、ENA等）无明确致病性阳性（滴度≤1:80）。
持续性免疫异常证据：
实验室检测至少满足两项持续≥3个月的异常：
淋巴细胞亚群显著失衡（如CD4/CD8比值<0.8或>3.5）。
炎症标志物持续升高（CRP>10 mg/L或ESR>40 mm/h）。
免疫球蛋白异常（多克隆性IgG>16 g/L或IgG<5 g/L）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
多系统非特异性症状：
同时存在≥3项核心症状（如不明原因发热、慢性乏力、非侵蚀性关节痛）。
伴随≥1项体征（如淋巴结肿大、口腔溃疡、肝脾肿大）。
排除继发性因素：
无活动性感染（HIV/EBV/CMV血清学阴性）、恶性肿瘤（影像学/肿瘤标志物阴性）或药物暴露史。
遗传与环境交互作用：
HLA基因分型异常（如HLA-B27阳性）合并环境暴露史（重金属/化学物质）。
阈值标准：
同时满足所有“必须条件”即可初步诊断。
若“必须条件”中实验室异常仅1项，则需附加：
≥4项支持条件中的临床表现。
组织活检提示非特异性炎症（如淋巴结反应性增生）。
二、辅助检查
检查项目树：
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graph TD
A[初始筛查] --> B[全血细胞计数+炎症标志物]
A --> C[基础免疫球蛋白]
B --> D{异常？}
D --是--> E[二级检查]
D --否--> F[随访3个月]
E --> G[淋巴细胞亚群分析]
E --> H[自身抗体谱]
E --> I[感染/肿瘤筛查]
G --> J{CD4/CD8比值异常？}
J --是--> K[三级检查]
H --低滴度阳性--> L[排除特定自身免疫病]
I --阴性--> M[确认无继发因素]
K --> N[补体水平检测]
K --> O[骨髓穿刺]
K --> P[影像学评估]