索引词Immunodeficiencies with predominantly antibody defects、未特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷、抗体缺陷为主的免疫缺陷
缩写ADID、抗体缺陷性免疫缺陷
别名先天性抗体缺陷、原发性抗体缺陷病、主要由抗体缺陷引起的免疫缺陷
未特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
免疫球蛋白定量检测：
IgG < 5 g/L（成人）或低于年龄匹配参考值2个标准差
伴IgA/IgM减少（非孤立性）
疫苗接种抗体反应缺失：
对蛋白抗原（破伤风/白喉）和多糖抗原（肺炎球菌）的抗体应答均低于保护阈值
必须条件（核心诊断要素）：
反复细菌感染史：
≥2次/年需抗生素治疗的呼吸道感染（肺炎/鼻窦炎）
≥1次/年侵袭性荚膜细菌感染（肺炎链球菌/流感嗜血杆菌）
B细胞数量异常：
CD19⁺ B细胞 < 2% 或浆细胞缺失（骨髓检测）
排除其他特定缺陷：
无BTK基因突变（排除XLA）
无TACI/BANK1等基因异常（排除CVID）
支持条件（辅助诊断依据）：
自身免疫表现：
符合诊断标准的自身免疫性血细胞减少/关节炎
影像学特征：
HRCT显示支气管扩张或小叶中心结节
并发症证据：
生长迟缓（儿童身高/体重<3rd百分位）
慢性腹泻伴吸收不良
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[功能评估]
B --> B1[免疫球蛋白定量]
B --> B2[淋巴细胞亚群分析]
B --> B3[疫苗抗体应答]
B --> B4[感染病原体培养]
C --> C1[胸部HRCT]
C --> C2[鼻窦CT]
C --> C3[腹部超声]
D --> D1[肺功能测试]
D --> D2[内镜检查]
判断逻辑：
免疫球蛋白定量：
IgG<5g/L为核心异常，需重复检测确认
IgA/IgM降低增强诊断特异性
淋巴细胞亚群：
CD19⁺<2%提示B细胞发育缺陷
CD4⁺/CD8⁺正常可排除联合免疫缺陷
疫苗应答检测：
破伤风抗体<0.1 IU/ml → 蛋白抗原反应缺陷
肺炎球菌抗体<7/23血清型阳性 → 多糖抗原反应缺陷
影像学检查：
HRCT支气管扩张+小叶中心结节 = 慢性肺部损伤
鼻窦CT黏膜增厚>4mm支持反复感染
三、实验室检查的异常意义
检查项目
异常值
临床意义
血清IgG
<5 g/L
抗体防御功能崩溃，需立即启动替代治疗
CD19⁺ B细胞
<2%
提示B细胞生成/分化障碍，预后较差
肺炎球菌抗体
<7/23血清型阳性
多糖疫苗应答缺失，感染风险增加
C反应蛋白(CRP)
>20 mg/L
提示活动性感染或自身免疫炎症
血沉(ESR)
>30 mm/h
非特异性炎症指标，需排查感染/自身免疫并发症
病原体培养
荚膜细菌阳性
证实抗体缺陷导致的易感性，指导靶向抗生素治疗
四、诊断流程要点
确诊路径：
满足金标准+任意1项必须条件 → 确诊
满足所有必须条件+≥2项支持条件 → 高度疑似（需排除继发性因素）
鉴别重点：
基因检测排除已知单基因缺陷病（如BTK、CD40L突变）
HIV检测排除获得性免疫缺陷
治疗关联：
IgG<5g/L+反复感染 → 立即启动免疫球蛋白替代治疗
疫苗应答缺失 → 避免活疫苗接种
参考文献：
《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach》（4th ed.）
