未特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷Unspecified Immunodeficiencies with predominantly antibody defects

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

• 患者常因抗体生成不足而反复发生细菌和病毒感染，尤其是呼吸道感染。
• 呼吸道感染：如肺炎、支气管炎、鼻窦炎等（70%-90%）。
• 消化道感染：如细菌性腹泻等（30%-50%）。

2. 慢性咳嗽和咳痰：

• 咳嗽持续时间长，可伴有黄绿色痰液，偶见血性痰（50%-70%）。

3. 发热：

• 体温升高，通常伴随感染出现（50%-70%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：

• 尤其在儿童患者中，表现为身高和体重增长缓慢（30%-40%）。

2. 疲劳和乏力：

• 长期感到疲倦，活动耐力下降（40%-60%）。

3. 关节痛和肌肉痛：

• 关节疼痛和肌肉酸痛，可能与自身免疫性并发症相关（10%-20%）。

4. 皮肤病变：

• 如湿疹、肉芽肿性皮疹等（5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 反复感染的体征：

• 肺部听诊：可闻及啰音或细湿啰音（60%-80%）。
• 鼻窦压痛：慢性鼻窦炎体征（50%-70%）。

2. 淋巴结发育异常：

• 浅表淋巴结可能缩小或缺失（如脾虚周围淋巴结），部分病例可见反应性肿大（30%-50%）。

3. 肝脾肿大：

• 肝脾轻度肿大（10%-30%）。

非典型体征

1. 皮肤病变：

• 肉芽肿性皮炎、非感染性红斑（5%-15%）。

2. 关节炎症：

• 非侵蚀性关节肿胀（5%-15%）。

3. 口腔溃疡：

• 复发性阿弗他溃疡（5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查

• 免疫球蛋白水平降低：
• 以IgG显著降低为主（<5g/L），可合并IgA/IgM减少（85%-95%）。
• 疫苗接种抗体反应低下：
• 对蛋白疫苗（如破伤风）和/或多糖疫苗（如肺炎球菌）的抗体应答缺失（70%-90%）。
• 淋巴细胞亚群分析：
• B细胞数量显著减少（CD19+ <2%）或浆细胞缺失（见于部分亚型），T细胞数量通常正常（60%-80%）。

2. 病原学检测

• 细菌培养：
• 肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等荚膜细菌阳性率高（60%-80%）。

3. 影像学表现

• 胸部高分辨率CT：
• 支气管扩张、小叶中心结节等慢性肺部病变（50%-70%）。
• 鼻窦CT：
• 慢性鼻窦炎伴黏膜增厚（60%-80%）。
• 腹部超声：
• 脾脏体积减小或轻度肿大（10%-30%）。

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注： 临床表现因个体差异和具体基因突变类型而异。上述症状和体征的出现几率为估计值，具体情况需结合患者的详细病史、实验室检查和影像学结果综合判断。