未特指的遗粪症Unspecified Encopresis

更新时间：2025-06-19 01:48:29

编码6C01.Z

路径

06 精神、行为或神经发育障碍

6C00 - 6C0Z 排泄障碍

6C01.Z 未特指的遗粪症

关键词

索引词Encopresis、未特指的遗粪症、遗粪症、肠道控制问题、非器质源性遗粪症 [possible translation]、非器质源性大便失禁 [possible translation]、功能性遗粪症 [possible translation]、心因性遗粪症 [possible translation]、非器质源性大便失禁、非器质源性遗粪症、功能性遗粪症、心因性遗粪症

缩写未特指遗粪症

未特指的遗粪症诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

年龄标准：发病年龄≥4岁（超过预期控便发育年龄）。
排便行为异常：反复（≥1次/月，持续≥3个月）在非厕所场所（衣物/地板/床上）排便。
排除器质性疾病：
无先天性巨结肠（直肠活检排除神经节细胞缺失）。
无脊柱裂/脊髓损伤（影像学/MRI阴性）。
无痴呆或其他神经系统退行性疾病（认知评估正常）。

支持条件（临床依据）：

伴随便秘（符合≥2项）：
排便频率≤2次/周
大便Bristol分级1-2型（硬球状/干结）
排便时需手助
心理行为特征：
排便训练不当史（过早训练/惩罚性训练）
存在焦虑/对抗行为（儿童行为量表CBCL评分≥65）
体征证据：
直肠指检发现大量粪块潴留（溢出性失禁）
肛门括约肌协调障碍（排便时反常收缩）

阈值标准：

必须满足所有"必须条件"
至少符合2项"支持条件"

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[病史与行为观察] A --> C[体格检查] C --> D[肛门直肠指检] D --> E[肛裂/脱垂筛查] A --> F[器质性疾病排除] F --> G[腹部X线/超声] F --> H[骶椎MRI] F --> I[甲状腺功能检测] A --> J[功能评估] J --> K[直肠测压] J --> L[结肠传输试验] A --> M[心理评估] M --> N[CBCL量表] M --> O[家庭环境访谈]
判断逻辑：

肛门直肠指检：
目的：评估粪块潴留/括约肌张力
异常意义：触及硬粪块→支持溢出性失禁；括约肌松弛→提示神经损伤
腹部X线：
目的：量化直肠粪块负荷（Barr评分≥10提示严重潴留）
判断逻辑：结肠广泛积粪但无梗阻→功能性便秘相关遗粪
骶椎MRI：
目的：排除隐性脊柱裂
关键征象：终丝脂肪瘤/脊髓栓系→需神经外科干预
直肠测压：
目的：评估肛门直肠协调性
异常模式：排便时括约肌矛盾收缩→盆底失弛缓症
CBCL量表：
目的：量化行为问题
临界值：内化问题（焦虑/抑郁）T分≥65→需心理干预

三、实验室检查的异常意义

甲状腺功能（TSH）：

异常升高（>4.5 mIU/L）：提示甲状腺功能减退→导致便秘性遗粪，需甲状腺素替代治疗。

血电解质：

低钾血症（<3.5 mmol/L）：加重肠蠕动减弱→需纠正电解质紊乱。

便钙卫蛋白：

升高（>50 μg/g）：提示肠道炎症→需肠镜排除克罗恩病。

基因检测（罕见）：

RET基因突变阳性：提示Hirschsprung病风险→需全层直肠活检确诊。

四、总结

确诊核心：年龄≥4岁+反复不当排便+排除器质性病因。
关键辅助检查：影像学排除脊柱病变（MRI）+ 功能评估（直肠测压）。
实验室重点：甲状腺功能筛查（TSH）+ 炎症标志物（便钙卫蛋白）。
治疗方向：便秘管理（容积性泻药）+ 行为疗法（定时如厕训练）+ 家庭心理支持。

参考文献：

ICD-11精神与行为障碍分类（WHO, 2023）：排泄障碍(6C01.Z)
北美小儿胃肠病学会立场声明（JPGN 2014;58:258）
罗马IV功能性胃肠病诊断标准（2016）
中华医学会儿科学分会《儿童功能性便秘诊疗共识》（2020）