某些特指的肌肉疾患Certain specified disorders of muscle
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关键词
索引词Certain specified disorders of muscle、某些特指的肌肉疾患
别名特定肌肉疾病、特殊类型的肌肉疾病、特指肌肉病、特指肌病、特定肌肉疾患、特指肌肉病变
某些特指的肌肉疾患的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
肌肉无力：
- 患者常感到四肢尤其是近端肌肉群力量减退，影响日常活动能力。常见于多种肌肉疾病，如肌营养不良症、多发性肌炎等。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
肌肉疼痛与压痛：
- 急性期可能伴有明显的触痛感；慢性进展者则更多体验到隐匿性不适。常见于炎症性肌病、肌肉拉伤或扭伤等。
- 出现几率：中（50%-70%）
-
肌肉疲劳：
- 进行轻微活动后即感到疲劳，休息后可缓解。常见于代谢性疾病如线粒体肌病。
- 出现几率：中（40%-60%）
-
关节僵硬/活动受限：
- 长时间不动或夜间休息后症状加重，晨起时尤为明显。常见于肌肉萎缩和纤维化等。
- 出现几率：中（50%-70%）
其他可能症状
-
全身伴随症状：
- 发热、体重减轻等全身性反应，提示存在潜在感染或自身免疫活动。常见于多发性肌炎/皮肌炎等。
- 出现几率：低（10%-30%）
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心脏功能异常：
- 心悸、胸闷等症状，特别是累及心肌的情况，需警惕心脏节律失常的风险。常见于Duchenne型肌营养不良症等。
- 出现几率：低（5%-15%）
-
呼吸困难：
- 呼吸肌受累时出现，尤其在严重病例中更为明显。常见于进行性肌营养不良症等。
- 出现几率：低（5%-15%）
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肌肉萎缩：
- 受影响区域体积缩小，外观上可见凹陷。常见于各种类型的肌肉萎缩疾病。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
肌肉压痛：
- 体检时可触及局部肌肉压痛点。常见于炎症性肌病、肌肉损伤等。
- 出现几率：中（50%-70%）
-
腱反射减退或消失：
- 明显无力区域反射减退或消失。常见于严重肌肉萎缩或晚期肌病。
- 出现几率：中（40%-60%）
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肌张力低下：
- 尤其在新生儿、婴幼儿中表现显著。常见于先天性肌病等。
- 出现几率：中（40%-60%）
非典型体征
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皮肤改变：
- 如皮疹、红斑等，常见于自身免疫性疾病。例如，皮肌炎患者可能出现Gottron丘疹。
- 出现几率：低（10%-30%）
-
心脏杂音：
- 心脏听诊时可闻及杂音，提示心肌受累。常见于Duchenne型肌营养不良症等。
- 出现几率：低（5%-15%）
-
呼吸肌受累：
- 肺功能检查显示呼吸肌力量减弱。常见于进行性肌营养不良症等。
- 出现几率：低（5%-15%）
实验室与影像学特征
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血液检查
- 肌酸激酶（CK）升高：常见于肌肉损伤和炎症性疾病（如多发性肌炎），阳性率约80%-90%。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：同样见于肌肉损伤，阳性率约60%-80%。
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电生理检查
- 肌电图（EMG）异常：表现为肌源性损害（如短时限低波幅运动单位电位），常见于多种肌肉疾病，异常率约80%-90%。
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肌肉活检
- 组织病理学异常：如肌纤维变性、坏死、再生以及炎症细胞浸润，确诊率高（90%-95%）。
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影像学检查
- MRI异常：T2加权像显示肌肉水肿、脂肪浸润等，常见于炎症性肌病、肌营养不良症等，异常率约80%-90%。
- 超声检查：显示肌肉结构异常，如肿胀、纤维化等，异常率约70%-80%。
注：具体症状和体征因疾病类型、病程阶段及个体差异而有所不同。详细的临床评估和诊断需要结合患者的病史、实验室检查和影像学检查结果综合判断。