软骨钙化症Chondrocalcinosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FA26.2

路径

15 肌肉骨骼系统或结缔组织疾病

关键词

索引词Chondrocalcinosis、软骨钙化症、焦磷酸钙关节炎和关节周围炎、焦磷酸钙沉积病、关节软骨钙化症、焦磷酸盐晶体引起的软骨钙化症、原因未特指的软骨钙化症、焦磷酸盐晶体引起的累及未特指部位的软骨钙化症、CPPD[焦磷酸钙沉积病]、软骨钙化症NOS、家族性软骨钙化症、焦磷酸钙沉着病、CPPD[焦磷酸钙沉着病]、焦磷酸盐晶体引起的关节软骨钙质沉着病、关节软骨钙质沉着病、软骨钙质沉着病、家族性软骨钙质沉着病、软骨钙质沉着病NOS、软骨钙化症，多部位、家族性软骨钙化症，多部位、软骨钙化症，肩部、家族性软骨钙化症，肩部、软骨钙化症，锁骨、软骨钙化症，肩锁关节、软骨钙化症，盂肱关节、软骨钙化症，胸锁关节、软骨钙化症，上臂、家族性软骨钙化症，上臂、软骨钙化症，肘关节、软骨钙化症，前臂、家族性软骨钙化症，前臂、软骨钙化症，腕关节、软骨钙化症，手、家族性软骨钙化症，手、软骨钙化症，腕、软骨钙化症，指、软骨钙化症，掌、软骨钙化症，骨盆区或大腿、家族性软骨钙化症，骨盆区或大腿、软骨钙化症，髋关节、软骨钙化症，小腿、家族性软骨钙化症，小腿、软骨钙化症，膝关节、软骨钙化症，踝或足、家族性软骨钙化症，踝或足、软骨钙化症，跖、软骨钙化症，跗、软骨钙化症，趾、软骨钙化症，踝关节、软骨钙化症，其他足关节、软骨钙化症，头部、软骨钙化症，颈部、软骨钙化症，脊椎

同义词Familial chondrocalcinosis、Chondrocalcinosis NOS、CPPD - [calcium pyrophosphate deposition disease]、CPDD - [calcium pyrophosphate deposition disease]、chondrocalcinosis, due to pyrophosphate crystals, involving unspecified site、chondrocalcinosis, cause unspecified、chondrocalcinosis due to pyrophosphate crystals、chondrocalcinosis articularis、calcium pyrophosphate arthritis and periarthritis、calcium pyrophosphate deposition disease

缩写CPPD、CPDD

别名软骨钙化、软骨钙质沉着、软骨钙沉积、关节钙化、关节钙沉积

软骨钙化症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 关节液分析阳性：在滑膜液中发现焦磷酸钙晶体（CPPD），这是确诊软骨钙化症的金标准。
- 影像学证据：X线、超声或CT/MRI检查显示典型软骨钙化灶，特别是颗粒状或环状高密度影。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 关节疼痛：急性或慢性发作，受累关节出现剧烈疼痛，尤其是在夜间或活动后加重（70%-90%）。
  - 关节僵硬：早晨起床时关节僵硬，活动一段时间后有所缓解（60%-80%）。
  - 关节肿胀：由于炎症反应和液体积聚导致的关节肿胀，常见于膝、肩、髋等大关节（50%-70%）。
  - 关节功能障碍：受累关节的活动范围受限，可能导致行走困难或其他日常活动受影响（40%-60%）。
  - 关节畸形：长期未经治疗的患者可能出现关节变形，影响外观及功能（20%-40%）。
- 非典型症状：
  - 全身伴随症状：少数患者可能出现发热、乏力等全身症状（10%-20%）。
  - 皮肤红热：急性发作时，关节周围皮肤可能出现红斑、温度升高（10%-20%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无关节液分析结果，需结合典型的临床表现和影像学证据进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示关节间隙变窄、软骨下硬化、囊性变及边缘骨赘形成（70%-80%）。软骨内钙化灶呈颗粒状或环状高密度影（60%-70%）。
- 超声检查：
  - 异常意义：对软骨钙化的检出率较高，可以发现软骨内的微小钙化灶（80%-90%）。
- CT/MRI：
  - 异常意义：CT可以更清晰地显示软骨钙化灶及其分布情况（60%-70%）。MRI对软组织的分辨率更高，有助于评估软骨退变程度及关节内其他结构的异常（60%-70%）。
临床鉴别检查：
- 血液检查：
  - 血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）：可能升高，提示炎症反应（50%-70%）。
- 关节液分析：
  - 异常意义：在滑膜液中可见焦磷酸钙晶体（CPPD），有助于确诊（80%-90%）。
- 遗传检测：
  - ANKH基因突变检测：对于有家族史的患者，可以进行ANKH基因突变检测，以确定是否存在遗传易感性。
病理检查：
- 软骨活检：
  - 异常意义：在软骨组织中发现焦磷酸钙晶体沉积，有助于确诊。

三、实验室检查的异常意义

关节液分析：
- 焦磷酸钙晶体（CPPD）阳性：直接确诊软骨钙化症。
- 白细胞计数：急性发作时，关节液中的白细胞计数可能升高，提示炎症反应。
血液检查：
- 血沉（ESR）显著升高（>30 mm/h）：提示炎症活动。
- C反应蛋白（CRP）升高（>10 mg/L）：提示急性炎症反应。
- 血钙和血磷水平：高钙血症或低镁血症可能提示代谢异常，是软骨钙化的一个诱因。
遗传学检测：
- ANKH基因突变阳性：提示存在遗传易感性，有助于理解病因和制定个体化治疗方案。
尿酸检测：
- 尿酸水平正常：排除痛风的可能性，因为痛风患者的尿酸水平通常会升高。

四、总结

确诊核心依赖于关节液分析发现焦磷酸钙晶体（CPPD），结合典型的临床表现和影像学证据。
辅助检查以影像学（X线、超声、CT/MRI）和血液检查为主，帮助排除其他疾病并确认炎症活动。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如焦磷酸钙晶体、ANKH基因突变）。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）指南、欧洲抗风湿病联盟（EULAR）指南。