羟基磷灰石沉积病Hydroxyapatite deposition disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FA26.1

路径

15 肌肉骨骼系统或结缔组织疾病

关键词

索引词Hydroxyapatite deposition disease、羟基磷灰石沉积病、羟基磷灰石沉积症、Milwaukee病、羟基磷灰石晶体性关节炎、磷灰石相关性破坏性关节炎、碱性磷酸钙关节炎、羟基磷灰石沉积病，未特指部位、特发性破坏性关节炎、羟磷灰石沉着病、密尔沃基病、羟基磷灰石沉积病，多部位、羟基磷灰石沉积病，肩部、羟基磷灰石沉积病，肩锁关节、羟基磷灰石沉积病，锁骨、羟基磷灰石沉积病，盂肱关节、羟基磷灰石沉积病，胸锁关节、羟基磷灰石沉积病，上臂、羟基磷灰石沉积病，肘关节、羟基磷灰石沉积病，前臂、羟基磷灰石沉积病，腕关节、羟基磷灰石沉积病，手、羟基磷灰石沉积病，腕、羟基磷灰石沉积病，指、羟基磷灰石沉积病，掌、羟基磷灰石沉积病，骨盆区或大腿、羟基磷灰石沉积病，髋关节、羟基磷灰石沉积病，小腿、羟基磷灰石沉积病，膝关节、羟基磷灰石沉积病，踝或足、羟基磷灰石沉积病，跖、羟基磷灰石沉积病，跗、羟基磷灰石沉积病，趾、羟基磷灰石沉积病，踝关节、羟基磷灰石沉积病，其他足关节、羟基磷灰石沉积病，头部、羟基磷灰石沉积病，颈部、羟基磷灰石沉积病，脊椎

同义词apatite-associated destructive arthritis、basic calcium phosphate arthritis、hydroxyapatite deposition disease, unspecified site、idiopathic destructive arthritis、hydroxyapatite deposition disorder、hydroxyapatite crystal arthritis、Milwaukee disease

缩写HADD、HA沉积病

羟基磷灰石沉积病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - X线检查：关节周围软组织中可见钙化点或团块。
  - 超声检查：肌腱或滑囊内发现钙化灶。
  - CT扫描：清晰显示钙化灶的位置和大小。
  - MRI检查：评估软组织的炎症和损伤，显示钙化灶。
- 病理学检查阳性：
  - 组织活检确认羟基磷灰石晶体的存在。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 关节疼痛：受累关节出现钝痛或锐痛，尤其在夜间或活动后加剧。常见于肩部，但也可发生在髋、膝、腕等其他关节。
  - 肿胀和局部触痛：受累区域可能出现轻度至中度的肿胀，并伴有明显的触痛点。
  - 关节活动受限：由于疼痛和炎症，关节活动范围减少，患者可能感到抬举困难或活动不便。
- 非典型症状：
  - 急性炎症反应：部分患者可能突然出现剧烈的疼痛、红斑和温度升高，类似于急性关节炎发作。
  - 全身伴随症状：少数患者可能会有发热、乏力等全身不适症状。
- 体征：
  - 局部压痛：受累关节或肌腱处有明显的压痛点。
  - 肿胀和红斑：受累区域可见轻度至中度的肿胀和红斑。
  - 关节功能障碍：活动范围受限，特别是在肩部、髋部和膝部等大关节。
  - 皮肤变化：局部皮肤可出现红肿、温度升高等炎症表现。
  - 肌肉萎缩：长期受累可能导致邻近肌肉萎缩。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学或病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（关节疼痛+肿胀/触痛+关节活动受限）。
  - 排除其他类似疾病（如类风湿性关节炎、感染性关节炎等）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示关节周围软组织中的钙化点或团块，是HADD的重要诊断依据之一。
- 超声检查：
  - 异常意义：显示肌腱或滑囊内的钙化灶，对早期诊断具有较高敏感性。
- CT扫描：
  - 异常意义：更清晰地显示钙化灶的位置和大小，有助于评估病变范围。
- MRI检查：
  - 异常意义：对软组织的炎症和损伤更为敏感，有助于评估病情严重程度和指导治疗。
临床鉴别检查：
- 关节功能评估：
  - 判断逻辑：通过关节活动范围测量、肌肉力量测试等，评估关节功能障碍的程度。
- 炎症标志物检测：
  - 判断逻辑：血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）等指标可以反映炎症活动程度，但并非特异性指标，需结合影像学和其他临床表现综合判断。
病理学检查：
- 组织活检：
  - 判断逻辑：通过显微镜下观察，确认羟基磷灰石晶体的存在，是确诊的金标准。

三、实验室检查的异常意义

炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 正常值：<10 mg/L
  - 异常意义：显著升高（>50 mg/L）提示炎症活动，但非特异性指标。
- 血沉（ESR）：
  - 正常值：男性 <15 mm/h，女性 <20 mm/h
  - 异常意义：升高提示炎症活动，但同样为非特异性指标。
血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数：
  - 正常值：4-10 × 10^9/L
  - 异常意义：轻度升高可能提示炎症反应。
  - 红细胞沉降率（ESR）：
  - 正常值：男性 <15 mm/h，女性 <20 mm/h
  - 异常意义：升高提示炎症活动。
生化检查：
- 钙、磷代谢相关指标：
  - 血钙：
  - 正常值：2.2-2.6 mmol/L
  - 异常意义：高钙血症可能提示代谢紊乱，需进一步排查原因。
  - 血磷：
  - 正常值：0.8-1.5 mmol/L
  - 异常意义：高磷血症可能提示代谢紊乱，需进一步排查原因。
尿液检查：
- 尿钙排泄量：
  - 正常值：100-250 mg/24小时
  - 异常意义：高尿钙排泄量可能提示代谢紊乱，需进一步排查原因。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（X线、超声、CT、MRI）和病理学检查（组织活检），结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学为主，辅以临床评估（关节功能、炎症标志物）和实验室检查（血常规、生化指标），避免依赖单一指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和病理学结果，排除其他类似疾病。

权威依据：《骨科疾病诊断与治疗指南》、《关节炎诊疗手册》及相关专业文献。