复发性多软骨炎Relapsing polychondritis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Relapsing polychondritis、复发性多软骨炎
复发性多软骨炎的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
复发性多软骨炎（Relapsing Polychondritis, RP）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要特征是反复发作的全身多系统炎症，尤其影响到软骨组织。该病可累及耳、鼻、呼吸道（包括气管和支气管）、关节、眼睛以及其他结缔组织。其病理表现为软骨结构的炎症反应，导致组织损伤和破坏。RP的确切发病机制尚未完全明确，但研究表明可能与对特定软骨抗原如II型胶原和基质蛋白（matrillin-1）的异常免疫应答有关。
病因学特征
- 遗传因素：
- 有研究指出，部分RP患者中存在HLA相关基因的变异，这提示遗传背景在疾病发生中起一定作用。
- 家族聚集现象较为少见，但仍有报告支持遗传倾向的存在。
- 环境触发因素：
- 感染：某些病毒或细菌感染可能作为触发因子，引发机体对自身软骨成分产生异常免疫应答。
- 免疫调节失衡：体内T细胞亚群比例失常、B细胞功能亢进等免疫系统的紊乱状态被认为参与了RP的发生发展过程。
- 自身免疫机制：
- 自身抗体生成：患者血清中可检测到针对软骨特异性抗原的自身抗体，如抗II型胶原抗体，这些抗体介导了局部炎症反应。
- 细胞免疫反应：活检样本显示病变部位存在大量淋巴细胞和浆细胞浸润，提示细胞介导的免疫损伤亦为重要组成部分。
- 并发疾病关联：
- 大约三分之一的RP患者伴有其他自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
- 此外，血液系统恶性肿瘤、胃肠道疾病以及内分泌失调也可能与RP共存。
病理机制
- 软骨破坏过程：
- 在RP中，软骨受到持续性的炎症攻击，导致其结构完整性受损。炎症介质如细胞因子（TNF-α, IL-1β等）和酶类（金属蛋白酶）促进软骨基质降解。
- 随着病情进展，软骨逐渐丧失其正常功能，出现形态学改变，严重时可致塌陷或消失。
- 多器官受累模式：
- 耳部：耳廓软骨炎是最常见的首发症状之一，表现为红肿热痛，且双侧对称性发生。
- 呼吸道：气管及主支气管软骨炎可引起气道狭窄，导致呼吸困难甚至窒息风险。
- 关节：非侵蚀性、血清阴性多关节炎也是常见表现之一，通常不造成永久性关节损害。
- 眼睛：巩膜炎、角膜溃疡等眼部并发症可严重影响视力。
- 心血管系统：心瓣膜病变、心包炎等心脏受累情况虽较少见但需警惕。
临床表现
- 典型症状：
- 双侧耳廓红肿疼痛，但耳垂通常不受累。
- 鼻梁塌陷（鞍鼻），鼻中隔穿孔。
- 听力下降、声音嘶哑、吞咽困难。
- 呼吸困难，尤其是夜间或平卧时加重。
- 关节疼痛僵硬，但X线检查无明显骨质破坏迹象。
- 伴随症状：
- 体重减轻、发热等全身不适感。
- 皮肤病变如红斑、皮疹。
- 眼部刺激症状如畏光、流泪。
- 心脏杂音、胸痛等心血管系统异常体征。
参考文献：上述内容基于权威医学资源整理而成，具体文献来源包括但不限于《Rheumatology》、《Autoimmunity Reviews》等专业期刊中的相关研究报道。