脊柱骨骺病，病因未明Spinal epiphysiopathy with no determinant

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FA85.0

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索引词Spinal epiphysiopathy with no determinant、脊柱骨骺病，病因未明、原发性脊柱骨骺病

同义词primary spinal epiphysiopathy

缩写Spondylo-epiphyseal-dysplasia-unknown-etiology、SED-unknown-etiology

别名不明原因脊柱骨骺异常、未知病因脊柱骨骺病变

脊柱骨骺病，病因未明（FA85.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 影像学检查阳性：X线、MRI或CT扫描显示脊柱椎体骨骺区存在明显的形态异常、缺损或其他结构异常。
必须条件（确诊依据）：
- 典型临床表现：
  - 持续性背部或腰部疼痛，活动时加剧。
  - 脊柱侧弯、驼背等姿势异常。
  - 脊柱活动度受限。
- 影像学证据：
  - X线检查显示椎体形态异常、脊柱侧弯、驼背等。
  - MRI检查显示椎体骨骺区炎症、缺损或结构异常。
  - CT扫描显示骨骺区的具体缺损情况。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 非典型症状：
  - 神经压迫症状，如下肢麻木、无力等。
  - 全身伴随症状，如发热、乏力等。
- 家族史：有类似疾病或其他骨骼系统疾病的家族史。
- 环境因素：长期不良姿势、过度负重或反复微小创伤等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（持续性背部或腰部疼痛+脊柱侧弯或驼背）。
  - 实验室检查结果支持（如血常规轻度白细胞计数升高，钙磷代谢指标异常）。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：可见椎体形态异常、脊柱侧弯、驼背等。
  - 判断逻辑：用于初步筛查和评估脊柱的整体结构。
- MRI检查：
  - 异常意义：可显示椎体骨骺区的炎症、缺损或结构异常。
  - 判断逻辑：提供详细的软组织和骨骺区图像，有助于早期诊断和鉴别诊断。
- CT扫描：
  - 异常意义：有助于评估骨骺区的具体缺损情况。
  - 判断逻辑：提供高分辨率的骨结构图像，适用于详细评估骨骺区病变。
实验室检查：
- 血常规：
  - 异常意义：部分患者可能出现轻度白细胞计数升高，提示炎症反应。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，评估炎症程度。
- 生化检查：
  - 异常意义：钙磷代谢指标可能异常，特别是在怀疑代谢性疾病的情况下。
  - 判断逻辑：评估钙磷代谢状态，排除或确认代谢性疾病。
遗传学检测：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测COL2A1等基因突变，有助于明确遗传因素。
  - 判断逻辑：对于疑似遗传性脊柱骨骺病的患者，进行基因检测以明确病因。

影像学检查：
- X线检查：
  - 椎体形态异常：椎体形状、大小或结构异常，提示脊柱骨骺病。
  - 脊柱侧弯、驼背：脊柱整体形态异常，进一步支持诊断。
- MRI检查：
  - 骨骺区炎症：显示骨骺区炎症改变，提示急性或慢性炎症过程。
  - 骨骺区缺损：显示骨骺区缺损或结构异常，提示骨骺病。
- CT扫描：
  - 骨骺区具体缺损：高分辨率图像显示骨骺区的具体缺损情况，有助于精确诊断。
实验室检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数升高：轻度白细胞计数升高，提示炎症反应。
- 生化检查：
  - 钙磷代谢指标异常：钙磷代谢指标异常，提示代谢性疾病可能。
- 基因检测：
  - COL2A1等基因突变：检测到COL2A1等基因突变，支持遗传性脊柱骨骺病的诊断。

权威依据：WHO《骨骼系统疾病诊断指南》、IDSA指南。