脊柱骨骺病， 病因明确Spinal epiphysiopathy with determinants

更新时间：2025-10-09 15:50:52

脊柱骨骺病，病因明确的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脊柱骨骺病是指发生在脊椎骨骺区域（即椎体终板及周围骨化中心）的一系列疾病，其特征为骨骺发育异常或损伤。在ICD-11分类中，FA85.1编码特指病因明确的脊柱骨骺病。这类病症可表现为骨骺结构异常、炎症或退行性改变，导致脊柱生长受限或形态异常。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 遗传性胶原蛋白病如Ⅱ型胶原相关疾病（MIM 120140），包括Stickler综合征（MIM 108300）和某些类型的脊椎骨骺发育不良，由COL2A1基因突变引起，导致椎体终板软骨发育缺陷。
• 其他遗传性骨软骨发育异常（如多发性骨骺发育不良）也可能累及脊柱骨骺。

2. 先天性异常：

• 胚胎期椎体骨化中心发育异常，如先天性半椎体畸形，可导致出生后脊柱骨骺结构不对称。

3. 代谢性疾病：

• 钙磷代谢障碍（如维生素D依赖性佝偻病，MIM 264700）或黏多糖贮积症（如Morquio综合征，MIM 253000），可干扰骨骺软骨内成骨过程。

4. 机械应力或退行性改变：

• Scheuermann病（青少年驼背）以椎体终板不规则和楔形变为特征，主要与重复性机械应力或终板软骨下骨微骨折相关，而非原发性炎症。

5. 外伤：

• 儿童期椎体终板损伤（如Salter-Harris型骨折）可能破坏骨骺血供，导致生长停滞或椎体畸形。

6. 其他因素：

• 内分泌疾病（如甲状腺功能减退）或严重营养不良可能间接影响骨骺生长速率。

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病理机制

1. 软骨内成骨障碍：

• 遗传或代谢异常导致终板软骨细胞增殖分化异常，引发椎体高度丢失或形态异常。

2. 终板结构破坏：

• 外伤或反复应力可造成终板软骨下骨微骨折，伴随髓核经终板裂隙突入椎体（Schmorl结节）。

3. 继发性退变：

• 长期生物力学异常可加速椎间盘退变，加重脊柱畸形。

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临床表现

1. 症状特征：

• 疼痛：青少年期多见胸腰段钝痛，活动后加重
• 畸形：进行性后凸（驼背）或侧凸，严重者伴躯干短缩
• 活动受限：脊柱柔韧性下降，前屈受限
• 神经症状：极少数严重后凸畸形可能压迫脊髓，出现下肢感觉运动障碍

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参考文献：

• 《儿童脊柱骨骺损伤的病理机制》
• 《遗传性胶原病与骨骼发育异常》
• 《Scheuermann病的生物力学研究》
• 《代谢性骨病的分子诊断进展》
• 《脊柱终板损伤的影像学评估》