痛风石Tophaceous gout

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痛风石 (FA25.20) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 关节疼痛：

   • 患者常感到关节疼痛，尤其是第一跖趾关节（大脚趾）、手指、脚趾、耳廓等部位（80%-90%）。
   • 疼痛程度可以从轻度不适到剧烈疼痛不等，尤其在夜间或清晨加重。

2. 局部肿胀和红斑：

   • 受累关节周围出现红肿，触之发热（60%-80%）。
   • 伴随皮肤温度升高和触痛感。

3. 活动受限：

   • 关节僵硬和活动受限，尤其是在急性发作期（70%-80%）。
   • 长期慢性痛风石可能导致持续性关节畸形和功能障碍。

其他可能症状

1. 全身症状：
   • 少数患者可能出现低热、乏力等全身症状（5%-10%）。
   • 伴随高尿酸血症的其他表现，如肾结石、慢性肾病等（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮下结节：

   • 皮下可触及白色至黄色的结节，质地坚硬如石灰（90%-100%）。
   • 常见于第一跖趾关节、手指、耳廓、鹰嘴（肘部）等部位（80%-90%）。

2. 关节炎症：

   • 受累关节周围皮肤红肿，触之发热（70%-80%）。
   • 关节活动时可闻及摩擦音（晚期病例，20%-30%）。

3. 痛风石特征：

   • 结节形成：皮下可触及的白色或黄色结节，表面皮肤菲薄（90%-100%）。
   • 在严重病例中，痛风石可能穿透皮肤表面，形成溃疡并暴露在外（<5%）。

非典型体征

1. 眼内炎症：

   • 极少数情况下，尿酸盐结晶沉积于眼部，导致前房或玻璃体炎症（<1%）。

2. 并发症相关体征：

   • 继发性感染：痛风石破溃后可能继发细菌感染（1%-5%）。
   • 肾脏病变：如肾结石、间质性肾炎等（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血清尿酸水平：

   • 血尿酸水平显著升高，通常>420 μmol/L（男性）或>360 μmol/L（女性）（90%-100%）。

2. 尿液检查：

   • 尿酸排泄量可能增多或减少，依尿酸代谢类型而定（70%-80%）。

3. 影像学表现：

   • X线检查：早期可见软组织肿胀，晚期出现“穿凿样”骨质侵蚀，边缘硬化（80%-90%）。
   • 超声检查：双轨征（关节软骨表面尿酸盐沉积）是特征性表现（90%-100%）。
   • CT和MRI：可显示尿酸盐结晶沉积（CT表现为高密度影，MRI T2加权像低信号）及关节结构破坏（90%-100%）。

4. 病理学检查：

   • 组织活检可见针状单钠尿酸盐结晶（偏振光显微镜下呈负性双折射，100%），是确诊金标准。

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注：痛风石的发生和发展与长期高尿酸血症（>7年未控制）密切相关。控制血尿酸水平<360 μmol/L（有痛风石者<300 μmol/L）是治疗核心。未经治疗的痛风石可导致关节破坏、畸形和功能丧失。需综合药物（降尿酸药、碱化尿液）、饮食控制（低嘌呤、限酒精）及手术清创进行管理。