其他特指部位骨或关节软骨的良性软骨瘤性肿瘤Benign chondrogenic tumours of bone or articular cartilage of other specified sites

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2E82.1

路径

02 肿瘤

2E80 - 2F3Z 良性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织

2E80 - 2E8Z 良性间叶性肿瘤

2E82 良性软骨瘤性肿瘤

2E82.1 其他特指部位骨或关节软骨的良性软骨瘤性肿瘤

关键词

索引词Benign chondrogenic tumours of bone or articular cartilage of other specified sites、其他特指部位骨或关节软骨的良性软骨瘤性肿瘤

缩写良性软骨瘤

别名良性软骨瘤性肿瘤、非四肢良性软骨瘤、特殊位置良性软骨瘤

其他特指部位骨或关节软骨的良性软骨瘤性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，显示由分化良好的透明软骨组成，伴有不同程度的钙化现象。肿瘤内部可见散在分布的小囊腔，其中含有黏液样物质。
  - 组织学特征符合良性软骨瘤性肿瘤的特点。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无痛性肿块：患者最常见的主诉是发现身体某一部位有逐渐增大的无痛性肿块。肿块质地坚硬，活动度较小（70%-90%）。
  - 局部不适感：当肿瘤增大到一定程度时，可能会对周围软组织产生压迫作用，从而引发轻度疼痛或不适（30%-50%）。
  - 活动受限：若肿瘤位于关节附近，则可能因机械阻挡而限制相应关节的活动范围（10%-20%）。
- 影像学特征：
  - X线检查：显示为边界清晰的骨性突起，常伴有钙化现象，有时可见散在分布的小囊腔（90%-100%）。
  - CT检查：对确诊解剖结构复杂部位的骨软骨瘤非常有价值，可以更清晰地显示肿瘤内部结构和钙化区域（80%-90%）。
  - MRI检查：能够清晰显示软骨帽及肿瘤与周围组织的关系，有助于较早发现恶变（80%-90%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（无痛性肿块+局部不适感/活动受限）。
  - 影像学检查（X线、CT、MRI）显示典型的良性软骨瘤性肿瘤特征。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示为边界清晰的骨性突起，常伴有钙化现象，有时可见散在分布的小囊腔。有助于初步判断肿瘤的位置和大小。
- CT检查：
  - 异常意义：对确诊解剖结构复杂部位的骨软骨瘤非常有价值，可以更清晰地显示肿瘤内部结构和钙化区域。有助于评估肿瘤的详细解剖关系。
- MRI检查：
  - 异常意义：能够清晰显示软骨帽及肿瘤与周围组织的关系，有助于较早发现恶变。对于评估肿瘤的生物学行为和潜在并发症（如神经血管受压）具有重要意义。
病理学检查：
- 活检：
  - 异常意义：通过取一小块组织进行病理学检查，确认肿瘤的组织学特征。有助于确诊并排除恶性病变。
- 免疫组化：
  - 异常意义：特定的免疫组化标记物（如S-100蛋白、SOX9等）可以帮助进一步确认软骨源性肿瘤的性质。
功能评估：
- 关节功能评估：
  - 异常意义：评估肿瘤对关节功能的影响，尤其是位于关节附近的肿瘤。有助于制定治疗计划和预测预后。
全身评估：
- 遗传咨询：
  - 异常意义：对于多发性骨软骨瘤病患者，建议进行遗传咨询和基因检测，以确定是否存在遗传因素，并评估家族成员的风险。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数正常：通常没有明显的炎症反应。
  - C反应蛋白（CRP）正常：通常没有明显的急性炎症标志。
- 生化检查：
  - 钙、磷水平正常：通常没有代谢异常。
影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示为边界清晰的骨性突起，常伴有钙化现象，有时可见散在分布的小囊腔。有助于初步判断肿瘤的位置和大小。
- CT检查：
  - 异常意义：对确诊解剖结构复杂部位的骨软骨瘤非常有价值，可以更清晰地显示肿瘤内部结构和钙化区域。有助于评估肿瘤的详细解剖关系。
- MRI检查：
  - 异常意义：能够清晰显示软骨帽及肿瘤与周围组织的关系，有助于较早发现恶变。对于评估肿瘤的生物学行为和潜在并发症（如神经血管受压）具有重要意义。
病理学检查：
- 组织学特点：
  - 异常意义：主要由分化良好的透明软骨组成，有时伴有不同程度的钙化现象。肿瘤内部可见到散在分布的小囊腔，其中含有黏液样物质。有助于确诊并排除恶性病变。
- 免疫组化：
  - 异常意义：特定的免疫组化标记物（如S-100蛋白、SOX9等）可以帮助进一步确认软骨源性肿瘤的性质。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查（活检或手术切除标本），结合典型临床表现和影像学特征。
辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）为主，帮助评估肿瘤的位置、大小、内部结构及其与周围组织的关系。
实验室检查主要用于排除其他疾病和评估全身状况，但不是主要诊断依据。

权威依据：WHO《骨肿瘤分类》、IDSA指南、NCCN指南。