直肠原位癌Carcinoma in situ of rectum
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Carcinoma in situ of rectum、直肠原位癌、直肠重度非典型增生、直肠上皮内瘤变（重度非典型增生），高级别
同义词rectal carcinoma in situ、severe dysplasia of rectum、Intraepithelial neoplasia (dysplasia) of rectum, high grade
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
直肠原位癌的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
直肠原位癌（Carcinoma in situ of the rectum）是一种早期直肠恶性肿瘤，其特征是癌细胞局限于直肠黏膜层内，尚未穿透基底膜向深层组织浸润。这是癌症发展的最早阶段，此时癌变仅限于上皮细胞层，未侵犯到更深层的组织或发生转移。
病理学特征
- 组织学表现：
- 癌细胞主要局限于直肠黏膜上皮层，未突破基底膜。
- 细胞异型性明显，表现为核大、深染、多形性，细胞排列紊乱。
- 通常伴有不同程度的上皮增生和结构紊乱。
- 免疫组化标志：
- 免疫组化染色可以帮助进一步确认病变性质，常见的标记物包括p53、Ki-67等，这些标志物在原位癌中通常呈现阳性表达。
病因学特征
- 遗传因素：
- 家族史中有结直肠癌病史者，发生直肠原位癌的风险较高。
- 遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征）等遗传性疾病也会增加患病风险。
- 环境因素：
- 饮食习惯：高脂肪、低纤维饮食被认为是结直肠癌的危险因素之一。
- 吸烟和饮酒：长期吸烟和过量饮酒会增加直肠原位癌的风险。
- 慢性炎症：慢性直肠炎或其他炎症性肠病可能促进癌前病变的发展。
- 分子机制：
- APC基因突变：APC基因失活是结直肠癌发生的常见早期事件，可导致腺瘤形成。
- KRAS、BRAF突变：这些基因的突变与肿瘤进展相关。
- p53基因突变：p53基因在维持细胞周期调控和DNA修复中起重要作用，其突变会导致细胞凋亡受阻，从而促进肿瘤发展。
临床表现
- 症状特征：
- 直肠原位癌通常无明显症状，多数病例是在体检或筛查过程中通过结肠镜检查发现的。
- 少数患者可能出现轻微的症状，如便血、排便习惯改变（如便秘或腹泻）、腹痛等。
- 由于病变局限于黏膜层，一般不会引起明显的肠道梗阻或穿孔等症状。
参考文献：
- 《Pathology of the Colon and Rectum》
- 《Gastrointestinal Pathology》
- 《Modern Surgical Pathology》
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