脉络丛肿瘤Choroid plexus tumours

更新时间：2025-05-27 22:54:03

脉络丛肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脉络丛肿瘤是一类起源于脑室内脉络丛上皮细胞的罕见肿瘤。在颅内肿瘤中，其发病率较低，仅占全部颅内肿瘤的不足1%。根据组织学特征和生物学行为，这类肿瘤主要分为两类：良性脉络丛乳头状瘤（choroid plexus papilloma, CPP）与恶性脉络丛癌（choroid plexus carcinoma, CPC）。CPP具有较为典型的乳头状结构且细胞异型性较小；而CPC则显示明显的细胞增多、结构紊乱及核分裂活跃等恶性表现。此类疾病可发生在任何年龄阶段，但更常见于儿童，尤其在一岁左右的小儿群体中，约占儿童期颅内肿瘤的3%。

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病理分类与特征

1. 脉络丛乳头状瘤 (CPP):
   • 良性病变，表现为典型的乳头状生长模式，有丝分裂象少见。
   • 细胞形态相对一致，缺乏显著的核异型性和坏死现象。
2. 间变性/非典型脉络丛乳头状瘤:
   • 介于CPP与CPC之间的一种类型，显示出一定程度的细胞增生及异常分化，但仍保持部分正常脉络丛组织架构。
3. 脉络丛癌 (CPC):
   • 恶性程度较高，以细胞密集、核分裂指数高、浸润周围脑实质为特点。
   • 可见明显血管侵袭及局灶性或广泛性坏死区。

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发病机制与病因学特征

尽管目前对于脉络丛肿瘤的确切致病原因尚无定论，研究表明其发生可能涉及多方面因素：

1. 遗传背景:
   • 特定遗传综合征如Li-Fraumeni综合征、Von Hippel-Lindau病等患者患此病风险增加，提示基因突变在发病过程中扮演重要角色。
2. 分子层面变化:
   • 包括TP53、PTEN等抑癌基因失活以及某些原癌基因激活在内的多种分子事件参与了肿瘤的发生发展过程。
3. 环境及其他因素:
   • 尽管具体机制不明，但已有研究指出暴露于特定化学物质或其他外部刺激物可能对疾病发生有一定影响。

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解剖分布

• 主要发生在侧脑室（特别是儿童）、第四脑室以及第三脑室等区域。成人病例中，第四脑室是更为常见的发病位置。
• 不同年龄段的患者肿瘤好发部位存在差异，年轻患者更多见于侧脑室，而成人则倾向于第四脑室。

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临床表现

1. 颅内压增高症状:
   • 最常见表现为头痛、恶心呕吐等非特异性体征，由于肿瘤直接压迫或导致阻塞性脑积水引起。
2. 神经系统功能障碍:
   • 随着病情进展，可能出现局部神经缺损表现，如肢体无力、感觉异常、视力下降等症状，具体取决于肿瘤所在位置及其扩展范围。
3. 其他系统受累:
   • 在晚期病例中，可能会出现因长期高颅压所致的心肺功能受损等情况。

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通过上述内容概述了脉络丛肿瘤的基本定义、病理特征、发病机制及临床表现等方面的知识要点，有助于加深对该疾病的了解与认识。