子宫内膜小细胞癌Endometrial small cell carcinoma
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Endometrial small cell carcinoma、子宫内膜小细胞癌
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
子宫内膜小细胞癌的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
子宫内膜小细胞癌是一种罕见且高度恶性的妇科神经内分泌肿瘤，起源于子宫内膜组织。该肿瘤以高度侵袭性和早期转移为特征，组织学表现为弥漫分布的小圆形或卵圆形细胞，胞质稀少，核深染且核分裂象活跃。免疫组化标记中可见嗜铬粒蛋白（Chromogranin）、突触素（Synaptophysin）和CD56等神经内分泌标志物阳性，常与普通型子宫内膜癌共存形成混合性癌。
病因学特征
- 遗传因素：
- 目前尚无明确证据显示其与遗传性癌症综合征（如Lynch综合征）的直接关联，但约5-10%的病例可能伴随其他类型子宫内膜癌的家族史。TP53基因突变和RB1基因缺失在小细胞癌中较常见。
- 激素相关性：
- 与普通型子宫内膜癌不同，子宫内膜小细胞癌通常不表达雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR），提示其发病机制独立于经典雌激素驱动通路。但合并存在的子宫内膜样腺癌成分可能受激素影响。
- 环境及分子机制：
- 肥胖、糖尿病等代谢综合征对本病的直接作用尚未证实。分子机制涉及神经内分泌分化相关基因（如ASCL1、DLL3）异常表达，以及PI3K/AKT/mTOR信号通路激活。
- 病理基础：
- 可能起源于子宫内膜中的多能干细胞或通过腺癌神经内分泌转化形成，常与子宫内膜样腺癌、浆液性癌等混合存在，单纯型仅占20-30%。
病理机制
- 细胞特性：
- 肿瘤细胞直径小于3倍淋巴细胞，呈片状或梁状排列，常见坏死和脉管侵犯。电镜下可见神经内分泌颗粒，支持其神经内分泌分化本质。
- 转移特征：
- 早期即可通过淋巴道转移至盆腔及腹主动脉旁淋巴结，血行转移以肺（40%）、肝（30%）、骨（15%）为主。超过50%病例确诊时已存在子宫外播散。
临床表现
- 症状特征：
- 绝经后阴道出血（70-80%）、异常排液（30%）、盆腔疼痛（25%）。约15%患者以转移灶症状（如咳嗽、骨痛）为首发表现。肿瘤进展迅速，从症状出现到确诊中位时间仅2-3个月。
- 实验室异常：
- 部分病例可出现抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）或异位ACTH分泌，血清NSE、ProGRP等神经内分泌标志物升高。
参考文献：