毛细胞白血病Hairy-cell leukaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hairy-cell leukaemia、毛细胞白血病、LRE[白血病性网状内皮组织增殖]、毛细胞白血病，NOS、白血病性网状内皮组织增殖、毛细胞白血病未提及缓解 [possible translation]、毛细胞白血病未提及缓解、毛细胞白血病完全缓解
同义词Leukaemic reticuloendotheliosis、LRE - [leukemic reticuloendotheliosis]、hairy-cell leukaemia, NOS、HCL - [hairy cell leukaemia]、Hairy-cell leukaemia without mention of remission
别名毛细胞性白血病、毛细胞型白血病、白血病性网状内皮细胞增殖
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
毛细胞白血病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
毛细胞白血病（Hairy Cell Leukemia, HCL）是一种少见的慢性B淋巴细胞增生性疾病，其特点是骨髓、脾脏以及外周血中出现具有特征性绒毛状突起的小B淋巴细胞。该疾病主要影响中老年人群，男性发病率显著高于女性。病理性的毛细胞在形态上表现出胞质边缘有明显的细长突起，这些细胞不仅浸润骨髓和脾脏，导致脾肿大，而且也存在于血液循环中，引起全血细胞减少。
病因学特征
- 遗传学与分子生物学基础：
- 毛细胞白血病的发生与多种基因突变有关，尤其是BRAF V600E突变最为常见，大约90%以上的HCL患者可检测到这一特定突变。此突变激活了RAS-RAF-MEK-ERK信号通路，促进异常B细胞克隆性扩增。
- 其他潜在相关基因包括TP53、CDKN2A等肿瘤抑制基因失活或功能丧失也可能参与疾病进展过程。
- 环境及其他因素：
- 尽管确切机制尚不完全清楚，但病毒感染（如EB病毒）、长期暴露于某些化学物质或放射线可能增加患病风险。
- 遗传背景亦被认为对个体易感性有一定影响，尽管直接遗传模式尚未明确界定。
病理机制
- 免疫系统影响：
- 异常增殖的毛细胞不仅占据正常造血干细胞的空间，还通过释放各种细胞因子干扰正常造血功能，造成全血细胞减少症。
- T细胞亚群比例失调及功能障碍也是HCL的一个重要特点，表现为辅助T细胞数量下降而抑制T细胞相对增多，进一步加剧免疫缺陷状态。
- 组织器官损伤：
- 脾脏是最常受累的器官之一，由于大量毛细胞浸润，脾脏体积增大，并且可能出现纤维化改变。
- 骨髓同样遭受严重影响，毛细胞取代正常骨髓成分，导致红系、粒系及巨核系三系均受抑制。
临床表现
- 症状特征：
- 脾肿大：几乎所有的患者都会出现不同程度的脾肿大，这可能是首次就诊时的主要发现。
- 血液学异常：包括贫血、血小板减少及中性粒细胞减少等，可能导致疲劳无力、容易感染及出血倾向等症状。
- 非特异性全身症状：如发热、体重减轻、夜间盗汗等。
参考文献：、、