其他特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为Other specified Mature B-cell neoplasm with leukaemic behaviour

更新时间：2025-05-27 22:53:21

其他特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为（Mature B-cell neoplasm with leukaemic behaviour, 编码：2A82.Y）是指符合ICD-11分类标准但未被单独归类为常见亚型（如慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤 [CLL/SLL]、毛细胞白血病等）的一类成熟B淋巴细胞恶性增殖性疾病。其核心特征为血液、骨髓和/或淋巴组织中存在异常成熟的B细胞克隆性增殖，并呈现白血病样扩散行为。根据ICD-11索引，该类目包括脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤（暂定）、脾边缘区淋巴瘤及脾淋巴瘤伴绒毛淋巴细胞等特定亚型。

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病因学特征

1. 遗传与分子机制：

   • 不同亚型的遗传变异存在异质性，但普遍涉及染色体缺失/重排、基因突变（如NOTCH信号通路异常）及表观遗传修饰失调。例如，脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤可能与7q缺失相关。
   • 部分病例存在免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因的体细胞高频突变状态，这与肿瘤细胞的抗原选择压力及临床预后相关。

2. 病理生理基础：

   • 核心机制与其他成熟B细胞肿瘤一致，即B细胞受体（BCR）信号通路异常活化导致细胞周期调控失衡和抗凋亡机制增强。
   • 脾脏微环境中的细胞因子（如BAFF、IL-6）和基质细胞相互作用可能促进肿瘤细胞归巢、增殖及耐药性形成。

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病理机制

1. 细胞特性：

   • 肿瘤细胞形态学接近成熟B细胞，但具有独特的免疫表型。例如，脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤通常为CD5⁻、CD20⁺、DBA.44⁺的小淋巴细胞。
   • 特定亚型可见细胞结构异常，如脾淋巴瘤伴绒毛淋巴细胞中典型的胞质基底膜附着性绒毛状突起。

2. 疾病进展模式：

   • 多数病例呈惰性病程，早期常无症状；晚期可因骨髓浸润导致血细胞减少，或因脾脏肿大引发机械性压迫症状。
   • 极少数可能向弥漫大B细胞淋巴瘤等侵袭性亚型转化，需通过组织活检及分子标志物动态监测。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 全身性症状：疾病早期多隐匿，进展期可出现B症状（体重减轻≥10%、发热、夜间盗汗）及乏力。
   • 局部体征：脾肿大（伴或不伴肝肿大）为突出表现；淋巴结肿大较少见且程度轻，需与CLL/SLL鉴别。
   • 血液学异常：外周血涂片可见淋巴细胞增多伴异型性（如胞质突起），贫血及血小板减少多与骨髓浸润或自身免疫机制相关。

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参考文献：基于ICD-11编码标准及相关医学研究资料整理而成。具体诊断需结合WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准，建议参考《Blood》、《Leukemia & Lymphoma》及《Haematologica》的最新临床指南。