重链沉积病Heavy chain deposition disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A83.50

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索引词Heavy chain deposition disease、重链沉积病、AH型淀粉样变性

同义词AH type amyloidosis

缩写HCDD

别名免疫球蛋白重链沉积病

重链沉积病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织活检：
  - 肾脏或其他受累器官的免疫荧光或免疫组化：在肾小球基底膜、肾小管基底膜或其他受累器官中观察到重链沉积。
  - 电子显微镜检查：观察到纤维状或颗粒状的重链沉积物。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 蛋白尿（大量蛋白尿，有时达到肾病范围）。
  - 血尿（镜下血尿或肉眼血尿）。
  - 高血压（多数患者在疾病早期即出现高血压）。
  - 肾功能不全（血肌酐水平升高，肾小球滤过率降低）。
  - 双肾体积增大（即使已经出现血肌酐升高，双肾体积仍可能偏大）。
- 血液系统异常：
  - 贫血（较少见，约20%-30%）。
- 其他器官受累：
  - 皮肤病变（如紫癜、溃疡）。
  - 心血管系统受损（如心律失常、心力衰竭）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无组织活检证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（蛋白尿+血尿+高血压+肾功能不全）。
  - 实验室检查支持（尿蛋白定量高、血肌酐水平升高）。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：双肾体积增大，结构异常。有助于评估病情进展和肾脏受累情况。
- CT或MRI：
  - 异常意义：显示肾脏大小和结构的异常，进一步确认肾脏受累情况，并排除其他病因。
临床鉴别检查：
- 心血管系统评估：
  - 异常意义：心电图、心脏超声等检查可发现心律失常、心力衰竭等并发症，有助于全面评估患者的健康状况。
- 皮肤病变评估：
  - 异常意义：通过皮肤科检查，明确是否存在紫癜、溃疡等皮肤病变，进一步支持诊断。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：了解患者的感染史、遗传背景、肿瘤病毒感染等，有助于明确亚型相关病因。

尿液检查：
- 蛋白尿：大量蛋白尿（常见，约70%-90%），尿蛋白定量通常较高，可达肾病范围。
- 血尿：镜下血尿或肉眼血尿（常见，约60%-80%）。
血液检查：
- 血肌酐水平升高：肾功能指标异常，血肌酐水平显著升高（常见，约70%-90%）。
- 贫血：血红蛋白水平降低，提示血液系统受累（较少见，约20%-30%）。
免疫荧光或免疫组化：
- 异常意义：通过肾脏或其他受累器官的活检，观察到重链在肾小球基底膜和肾小管基底膜上的沉积，是确诊的关键手段。
电子显微镜检查：
- 异常意义：观察到纤维状或颗粒状的重链沉积物，进一步确认病理改变。
其他实验室检查：
- C反应蛋白（CRP）：非特异性炎症标志物，可升高但不是诊断的必需条件。
- 血沉（ESR）：非特异性炎症活动标志，可升高但不是诊断的必需条件。

权威依据：《肾脏病学》、《临床免疫学》及相关专业指南。