浆细胞肿瘤Plasma cell neoplasms
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Plasma cell neoplasms
同义词plasma cell tumours、plasma cells dyscrasia、plasma cell neoplasm NOS、malignant plasma cell neoplasm、浆细胞肿瘤、浆细胞肿瘤NOS、恶性浆细胞肿瘤、浆细胞失调
别名多发性骨髓瘤、单克隆免疫球蛋白病、M蛋白病、华氏巨球蛋白血症、MGUS、POEMS综合征
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
浆细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
浆细胞肿瘤是一种起源于骨髓造血组织的恶性肿瘤，由浆细胞异常增殖形成。浆细胞是B淋巴细胞分化而来的一种终末细胞类型，主要负责产生免疫球蛋白（抗体）。在浆细胞肿瘤中，这些浆细胞失去正常的调控机制，形成单克隆性的浆细胞群，并通常分泌单克隆免疫球蛋白（M蛋白）和/或免疫球蛋白轻链。
病因学特征
- 基因突变与染色体异常：
- 浆细胞肿瘤的发生与多个基因突变和染色体异常有关，包括但不限于RAS家族基因、MYC基因、TP53基因等。常见的染色体异常包括14q32易位、17p缺失等。
- 这些遗传改变导致浆细胞的增殖失控、凋亡抑制以及细胞周期调控失调，从而促进肿瘤的发展。
- 免疫调节失衡：
- 正常情况下，T细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）对浆细胞的生长有抑制作用。然而，在浆细胞肿瘤患者中，这种免疫监视功能可能受损，导致浆细胞过度增生。
- 微环境因素如白介素-6（IL-6）、血管内皮生长因子（VEGF）等也在肿瘤发展中起到关键作用，它们可以促进浆细胞存活和增殖。
- 环境与遗传因素：
- 某些化学物质（如苯）和辐射暴露被认为可能增加患浆细胞肿瘤的风险。
- 有研究显示，家族史也是该病的一个潜在风险因素，尽管具体的遗传模式尚未完全阐明。
病理机制
- 浆细胞增殖：
- 异常浆细胞在骨髓或其他部位大量聚集，取代正常造血组织，干扰血细胞生成。
- 这些肿瘤性浆细胞能够分泌大量的单克隆免疫球蛋白（M蛋白），引起高粘滞综合征等一系列并发症。
- 骨骼破坏：
- 多发性骨髓瘤中的浆细胞通过直接侵犯和释放破骨细胞激活因子（如RANKL）等方式造成溶骨性病变，导致骨折风险增加。
- 骨骼损害可引发疼痛、脊柱压缩骨折等症状，严重影响患者生活质量。
- 器官功能障碍：
- M蛋白及其分解产物可沉积于肾脏等重要脏器，造成肾功能衰竭。
- 轻链淀粉样变性则是由于过量的免疫球蛋白轻链沉积于心肌、肝脏等处，导致相应器官的功能障碍。
临床表现
- 症状特征：
- 全身症状：疲劳、体重下降、发热、盗汗等非特异性表现常见。
- 骨骼系统：骨痛是最常见的首发症状之一，尤其以背部、肋骨、胸骨区域多见；病理性骨折也较为普遍。
- 血液系统：贫血、出血倾向（如鼻衄、牙龈出血）因血小板减少所致。
- 肾功能不全：表现为水肿、尿量减少甚至急性肾损伤。
- 感染：免疫力下降使得患者容易并发各种感染性疾病。
- 神经系统：周围神经病变有时可见，表现为感觉异常、运动障碍。
参考文献：
- 《Hematology: Basic Principles and Practice》
- 《Clinical Hematology and Oncology》
- 《Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine》