混合性神经元-胶质细胞肿瘤Mixed neuronal-glial tumours
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关键词
索引词Mixed neuronal-glial tumours、混合性神经元-胶质细胞肿瘤、脑间变性神经节细胞胶质瘤、脑间变性节细胞胶质瘤、婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤或神经节胶质细胞瘤、脑胚胎发育不良性神经上皮肿瘤、脑胚胎发育不良神经上皮瘤、脑乳头状胶质神经元肿瘤、第四脑室菊形团形成型胶质神经元肿瘤、第四脑室形成菊形团结构的胶质神经元肿瘤、脑神经节细胞瘤、神经节细胞胶质瘤、节细胞胶质瘤、未特指部位的胶质神经瘤 [possible translation]、未特指部位的胶质神经瘤、鼻神经节细胞胶质瘤、鼻节细胞胶质瘤、脑节细胞神经瘤、未特指部位星形胶质细胞瘤、小脑发育不良性神经节细胞瘤、Lhermitte-Duclos病、小脑发育不良性节细胞瘤
(2A00.21) 混合性神经元-胶质细胞肿瘤的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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癫痫发作：
- 由于肿瘤多位于大脑皮层或邻近区域，患者常表现为局灶性癫痫发作（伴或不伴意识障碍）或局灶性进展为双侧强直阵挛发作。这种症状在混合性神经元-胶质细胞肿瘤中非常常见（70%-90%）。
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头痛：
- 患者可能出现持续性或间歇性头痛，晨起加重可能与卧位后颅内压增高相关（60%-80%）。
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恶心和呕吐：
- 伴随头痛出现的恶心和呕吐，通常与颅内压增高或肿瘤直接刺激迷走神经背核有关（50%-70%）。
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视觉障碍：
- 视野缺损、视力下降或复视等视觉问题可能因肿瘤压迫视路或颅内压增高导致（30%-50%）。
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认知功能障碍：
- 部分患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能下降等认知功能障碍（30%-50%）。
其他可能症状
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局部神经功能缺损：
- 根据肿瘤位置，患者可能出现肢体无力、感觉异常或语言障碍等（20%-40%）。
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精神行为改变：
- 部分患者可能表现出情绪波动或抑郁（10%-20%）。
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生长发育迟缓：
- 儿童患者中，肿瘤可能通过内分泌轴影响生长发育（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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神经系统检查异常：
- 包括肌力下降、反射亢进、病理反射阳性等（60%-80%）。
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视野缺损：
- 通过视野检查可发现同向性偏盲或象限盲（30%-50%）。
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视盘水肿：
- 眼底镜检查可见视盘水肿，提示慢性颅内压增高（20%-30%）。
非典型体征
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脑膜刺激征：
- 如颈部强直、Kernig征阳性等，仅见于合并脑脊液循环障碍或脑疝的晚期病例（5%-10%）。
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局部感觉或运动功能障碍：
- 根据肿瘤位置，可能出现特定区域的感觉或运动障碍（10%-20%）。
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脑脊液压力增高：
- 腰穿检查显示压力增高（20%-30%），但需谨慎排除脑疝风险。
实验室与影像学特征
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影像学表现：
- MRI：T1加权像呈低或等信号，T2/FLAIR高信号，边界清晰，可见囊变或钙化。增强扫描强化程度因肿瘤亚型而异（90%-95%）。
- CT：可显示钙化灶（常见于神经节胶质瘤），增强后部分强化（80%-90%）。
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电生理检查：
- EEG：局灶性慢波或癫痫样放电（70%-80%）。
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组织病理学：
- 神经元（如神经节细胞）与胶质细胞（如星形细胞）混合存在，可见嗜酸性颗粒小体、双核神经元及钙化（100%）。
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分子遗传学：
- BRAF V600E突变在神经节胶质瘤中检出率为20-60%，而CD34阳性表达常见于胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）（40%-60%）。
请注意，上述信息基于当前医学文献综述，具体病例需结合临床实际情况进行综合判断。对于更详细的个体化诊疗建议，请咨询专业医生。
参考文献：
- 《中华神经外科杂志》
- 《Journal of Neuro-Oncology》
- WHO CNS5肿瘤分类（2021）
- ILAE癫痫分类（2017）