多腺体肿瘤Multiple polyglandular tumours

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2F7A.0

路径

2F70 - 2F7Z 生物学行为不定的肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织

关键词

索引词Multiple polyglandular tumours、多腺体肿瘤、多发性内分泌瘤病综合征、多腺体综合征、多内分泌腺综合征、Carney三联征、Carney Stratakis综合征、GIST[胃肠道间质瘤]副神经节瘤二联体、副神经节瘤合并胃间质肉瘤、Carney-Stratakis二联体、Carney二联体、多发性内分泌腺瘤病1型、MEN1[多发性内分泌腺瘤病1型]、多发性内分泌腺瘤病2型、MEN2[多发性内分泌腺瘤病2型]、Sipple综合征、多发性内分泌腺瘤病2A型、多发性内分泌腺瘤病2B型、多发性内分泌腺瘤病4型、MEN4[多发性内分泌腺瘤病4型]

同义词multiple endocrine neoplasia syndromes、polyglandular syndrome

缩写MEN、多发性内分泌腺瘤病

别名MEN1、MEN2、MEN4、CarneyStratakis综合征

多腺体肿瘤（Multiple Endocrine Neoplasia, MEN）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 基因检测阳性：通过基因检测发现特定基因突变，如MEN1型中的MEN1基因突变或MEN2型中的RET基因突变。
- 病理性组织学检查：病理活检证实相关内分泌腺体肿瘤的存在。
必须条件：
- MEN1型：
  - 甲状旁腺功能亢进（高血钙症和高PTH水平）。
  - 胰岛细胞瘤（如胃泌素瘤、胰岛素瘤等）。
  - 垂体腺瘤（如生长激素瘤、催乳素瘤等）。
- MEN2A型：
  - 髓样甲状腺癌。
  - 嗜铬细胞瘤。
  - 副神经节瘤。
- MEN2B型：
  - 髓样甲状腺癌。
  - 嗜铬细胞瘤。
  - 粘膜神经瘤。
- MEN4型：
  - 与CDKN1B基因突变相关的多腺体肿瘤。
支持条件：
- 家族史：一级亲属中有MEN患者。
- 临床表现：
  - MEN1型：反复发作的消化道溃疡、高血钙症相关症状（如疲劳、口渴、多尿、肾结石）。
  - MEN2型：高血压危象（剧烈头痛、心悸、出汗）、颈部肿块（髓样甲状腺癌）。
- 实验室检查：
  - 血清钙、PTH、降钙素、儿茶酚胺等激素水平异常。
阈值标准：
- 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 至少两个受影响的内分泌腺体出现肿瘤或增生。
  - 家族史或其他支持性临床表现。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声波检查：
  - 腹部超声：用于评估胰腺、肝脏和其他腹腔内器官的肿瘤。
  - 甲状腺和甲状旁腺超声：用于检测甲状腺和甲状旁腺的肿瘤。
- CT/MRI：
  - 颈部CT/MRI：评估甲状腺和副神经节瘤的位置和大小。
  - 腹部/盆腔CT/MRI：评估胰腺、肾脏和其他腹腔内器官的肿瘤。
- 核医学检查：
  - SPECT/CT或PET/CT：用于评估嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的功能状态和转移情况。
内分泌功能检查：
- 动态功能试验：
  - 胰岛素耐量试验：评估胰岛素分泌功能，有助于诊断胰岛素瘤。
  - 口服葡萄糖耐量试验：评估胰岛素和胃泌素的分泌反应。
- 刺激试验：
  - 钙剂注射试验：用于评估甲状旁腺功能。
  - 儿茶酚胺测定：通过静脉注射促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）或胰高血糖素，评估嗜铬细胞瘤的儿茶酚胺分泌。
其他辅助检查：
- 骨密度检查：评估高血钙症引起的骨质疏松。
- 眼科检查：对于MEN2B型患者，评估是否有粘膜神经瘤。

三、实验室检查的异常意义

血液学检查：
- 血清钙：
  - 升高：提示甲状旁腺功能亢进（MEN1型常见）。
  - 正常范围：0.9-1.3 mmol/L。
- PTH（甲状旁腺激素）：
  - 升高：提示甲状旁腺功能亢进。
  - 正常范围：1.6-6.9 pmol/L。
- 降钙素：
  - 升高：提示髓样甲状腺癌（MEN2型常见）。
  - 正常范围：<10 ng/L。
- 儿茶酚胺及其代谢产物：
  - 升高：提示嗜铬细胞瘤（MEN2型常见）。
  - 正常范围：去甲肾上腺素 < 500 pg/mL，肾上腺素 < 200 pg/mL。
基因检测：
- MEN1基因突变：提示MEN1型。
- RET基因突变：提示MEN2型。
- CDKN1B基因突变：提示MEN4型。
尿液检查：
- 尿儿茶酚胺及其代谢产物：
  - 升高：提示嗜铬细胞瘤。
  - 正常范围：去甲肾上腺素 < 100 μg/24h，肾上腺素 < 20 μg/24h。
免疫学检查：
- 抗甲状腺抗体：在某些情况下，自身免疫反应可能导致甲状腺功能异常，但不常见于MEN。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和病理性组织学检查，结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、核医学检查）和内分泌功能检查为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如激素水平、基因检测）。

权威依据：《Endotext》、《Harrison's Principles of Internal Medicine》及相关内分泌学专著。