蕈样肉芽肿病Mycosis fungoides
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Mycosis fungoides、蕈样肉芽肿病、蕈样肉芽肿、蕈样肉芽肿伴局部性斑片或斑块、蕈样肉芽肿T1期、蕈样肉芽肿伴广泛性斑片或斑块、蕈样肉芽肿T2期、蕈样肉芽肿病斑片期或斑块期、蕈样肉芽肿，肿瘤期、蕈样肉芽肿病T3期、蕈样肉芽肿病肿瘤期、蕈样肉芽肿，红皮病型、蕈样肉芽肿病T4期、蕈样肉芽肿变异体、亲毛囊性蕈样肉芽肿、嗜毛囊性蕈样肉芽肿、亲汗腺型蕈样肉芽肿、亲汗腺型皮肤T细胞淋巴瘤、嗜汗腺型蕈样肉芽肿、嗜汗腺型皮肤T细胞淋巴瘤、Paget样网状细胞增多症、Woringer-Kolopp病、Paget样网状细胞增生症、肉芽肿性皮肤松弛症、皮肤异色病样蕈样肉芽肿病
蕈样肉芽肿病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：
- 皮肤活检显示Pautrier微脓肿（表皮内单一核细胞浸润形成微脓肿，周围有晕）。
- 真皮层存在小到中等大小的T细胞浸润，具有脑回状核。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 早期表现为边界不清的红斑或鳞屑性斑丘疹，好发于躯干两侧、四肢近端等处。
- 随后发展为质地较硬、表面光滑或有轻微脱屑现象的圆形或椭圆形隆起区域（斑块期）。
- 晚期可出现单个或多个孤立性结节、溃疡甚至菜花样新生物（肿瘤期）。
- 当超过80%体表面积受累时，诊断为红皮病型，表现为弥漫性红斑、显著水肿、渗出倾向及体温调节障碍。
- 免疫组化染色：
- 大多数病例显示CD4+ T细胞占主导。
- 少数病例以CD8+ T细胞为主。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（红斑、斑块、结节等）。
- 免疫组化染色结果符合典型特征（如CD4+ T细胞占主导）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线、CT、MRI：
- 异常意义：用于评估内脏受累情况，如肺部、肝脏、骨骼等。有助于发现隐匿性病灶和评估治疗反应。
- PET-CT：
- 异常意义：有助于发现隐匿性病灶和评估治疗反应，特别是在晚期或红皮病型患者中。
- 血液检查：
- 外周血涂片：
- Sézary细胞：在晚期或红皮病型患者中，外周血中可检测到Sézary细胞。
- 白细胞计数：部分患者可出现白细胞计数升高。
- 血液生化：
- 肝功能指标：部分患者可能出现肝功能异常，提示内脏受累。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高可能提示疾病活动或进展。
- 免疫组化染色：
- CD4+ T细胞：大多数病例显示CD4+ T细胞占主导。
- CD8+ T细胞：少数病例以CD8+ T细胞为主。
- 其他标记物：如CD3、CD5、CD7等，有助于进一步确认T细胞来源和分化状态。
- 分子生物学检测：
- T细胞受体基因重排：通过PCR检测T细胞受体基因重排，有助于确认克隆性T细胞增殖。
- 基因突变检测：检测特定基因突变（如STAT3、PLCG1等），有助于了解疾病的分子机制和预后。
三、实验室检查的异常意义
- 组织病理学检查：
- Pautrier微脓肿：表皮内单一核细胞浸润形成微脓肿，是蕈样肉芽肿的特异性病理改变。
- T细胞浸润：真皮层小到中等大小的T细胞浸润，具有脑回状核，是确诊的重要依据。
- 免疫组化染色：
- CD4+ T细胞：大多数病例显示CD4+ T细胞占主导，有助于确诊。
- CD8+ T细胞：少数病例以CD8+ T细胞为主，提示不同亚型的蕈样肉芽肿。
- 血液检查：
- Sézary细胞：在外周血中检测到Sézary细胞，提示晚期或红皮病型。
- 白细胞计数：白细胞计数升高，特别是淋巴细胞比例增加，提示疾病活动。
- 肝功能指标：ALT、AST、ALP等肝功能指标升高，提示肝脏受累。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高，提示疾病活动或进展。
- 分子生物学检测：
- T细胞受体基因重排：检测到克隆性T细胞增殖，支持诊断。
- 基因突变检测：特定基因突变的存在，有助于了解疾病的分子机制和预后。
四、总结
- 确诊核心依赖于组织病理学检查（Pautrier微脓肿和T细胞浸润），结合典型临床表现和免疫组化染色结果。
- 辅助检查包括影像学检查（X线、CT、MRI、PET-CT）和血液检查（Sézary细胞、白细胞计数、肝功能指标、LDH），有助于评估疾病分期和内脏受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化染色、T细胞受体基因重排）。
权威依据：WHO《皮肤T细胞淋巴瘤诊断指南》、NCCN指南。