原发渗出性淋巴瘤Primary effusion lymphoma
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Primary effusion lymphoma、原发渗出性淋巴瘤、原发渗漏性淋巴瘤、与人类免疫缺陷病毒感染相关的原发渗出性淋巴瘤
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
原发渗出性淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
原发渗出性淋巴瘤（Primary Effusion Lymphoma, PEL）是一种罕见且高度侵袭性的非霍奇金B细胞淋巴瘤，其特征为在体腔内形成浆液性渗出，通常不伴有明显的实体肿瘤肿块。PEL最常影响胸膜、心包和腹膜腔，表现为这些部位的积液。此病普遍与人类疱疹病毒8型（HHV-8），也称为卡波西肉瘤疱疹病毒（KSHV）相关。尽管多数病例见于HIV阳性患者，但也有少数发生在HIV阴性个体中的报道。
病因学特征
- 病毒因素：
- 原发渗出性淋巴瘤的主要致病因素是HHV-8/KSHV感染。该病毒编码多种促癌蛋白，能够促进B细胞的恶性转化并抑制宿主免疫监视，从而导致肿瘤的发生和发展。
- HHV-8/KSHV不仅与PEL有关，还与卡波西肉瘤等多种疾病密切相关。
- 免疫状态：
- 该病多发于免疫功能受损的个体中，尤其是HIV感染者，因为HIV可进一步削弱机体对HHV-8/KSHV的防御能力。此外，在某些情况下，PEL也可出现在心脏移植后接受免疫抑制治疗的病人身上。
- 遗传背景及其他潜在诱因：
- 尽管确切机制尚不完全清楚，但有研究表明特定基因突变或染色体重排可能参与了PEL的发展过程。例如，c-MYC、BCL-6等基因异常激活被观察到与部分PEL案例相关联。
- 环境暴露、遗传易感性等因素也可能对该病发生有一定影响，但具体作用仍需更多研究证实。
病理机制
- 肿瘤细胞特性：
- PEL肿瘤细胞具有独特的表型特征，包括表面标记物如CD45、CD19/20、IgM以及EB病毒相关抗原（EBNA2, LMP1）。这些细胞通常缺乏典型B细胞分化标志，并且经常携带HHV-8序列。
- 微环境相互作用：
- 肿瘤细胞通过分泌各种生长因子及细胞因子（如IL-6, VEGF）促进自身增殖同时诱导局部炎症反应，进而造成组织损伤及液体积聚。此外，PEL还可能通过抑制凋亡信号通路增强生存能力。
- 免疫逃逸策略：
- HHV-8编码的vFLIP、vIRF等蛋白质能干扰NF-κB途径和其他关键信号传导路径，帮助肿瘤细胞逃脱天然免疫应答；另一方面，病毒还可以下调MHC I类分子表达以逃避T细胞识别，共同维持恶性克隆持续存在。
临床表现
- 主要症状：
- 患者最常见表现为相应体腔内的大量积液（如胸水、腹水、心包积液），可能导致呼吸困难、腹部胀满不适等症状。
- 随着病情进展，可能出现全身症状如发热、体重减轻、夜间盗汗等。
- 诊断依据：
- 诊断主要依赖于从受累体腔抽取液体样本进行细胞学检查、流式细胞术分析及分子生物学检测（如PCR法检测HHV-8 DNA）来确认是否存在PEL特异性标志。
- 影像学评估（CT/MRI等）有助于了解病变范围及其对周围器官的影响程度。
参考文献：《血液学》、《肿瘤学》、《病毒学及免疫学病理机制研究》等相关领域权威教材与期刊文章。