短暂性骨髓细胞生成异常Transient abnormal myelopoiesis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Transient abnormal myelopoiesis、短暂性骨髓细胞生成异常
别名短暂性异常骨髓增生、唐氏儿短暂性骨髓增生、新生儿短暂性骨髓增生、唐氏综合征相关性短暂性骨髓增生
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
短暂性骨髓细胞生成异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
短暂性骨髓细胞生成异常（Transient Abnormal Myelopoiesis, TAM）是一种发生在唐氏综合征新生儿中的罕见疾病。它在临床上和形态上与急性骨髓性白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）非常相似，但通常具有自限性的特点，即大多数患者的症状会在数周到数月内自发缓解。TAM主要表现为骨髓中巨核细胞系的异常增生，并且与GATA1基因突变密切相关。这些母细胞显示出巨核细胞系的形态学和免疫表型特征。
病因学特征
- 遗传因素：
- 短暂性骨髓细胞生成异常几乎专一地出现在患有21三体综合征（唐氏综合征）的新生儿中。GATA1基因位于X染色体上，负责调控红细胞和巨核细胞系的发育。在唐氏综合征患者中，该基因发生特定突变，导致其功能丧失或减弱，从而影响正常造血过程。
- 分子机制：
- GATA1基因突变导致了转录因子活性降低，无法有效促进成熟巨核细胞分化。这引起大量未成熟前体细胞积聚于骨髓中，形成类似于AML的表现。然而，这些异常细胞并不像真正意义上的白血病那样具有侵袭性，而是倾向于随时间自然消退。
病理机制
- 骨髓改变：
- 患儿骨髓中可见大量原始及幼稚巨核细胞，伴有不同程度的贫血、血小板减少以及白细胞计数异常。尽管存在大量异常细胞，但它们通常不会侵犯外周血液系统，也不具备典型的恶性肿瘤特性如浸润其他器官组织的能力。
- 出血模式：
- 由于血小板生成受阻，部分患儿可能出现皮肤瘀点、鼻衄或其他轻微出血倾向。然而，相较于典型AML而言，TAM引起的出血风险较低，多数情况下可通过支持治疗控制。
临床表现
- 症状特征：
- 常见症状包括面色苍白（提示贫血）、易感染（反映免疫力下降）、肝脾肿大等非特异性体征。部分病例可能伴有皮下出血点或瘀斑，但严重出血事件较少见。
- 重要的是要注意到，尽管TAM与AML在实验室检查结果上存在相似之处，但前者往往预后较好，许多患者无需特殊干预即可恢复健康状态。
参考文献：
请注意，上述内容基于当前可获得的信息整理而成，具体诊断及处理应由专业医疗人员根据患者实际情况确定。