未特指的B细胞幼淋巴细胞白血病Unspecified B-cell prolymphocytic leukaemia

更新时间：2025-06-18 23:16:35

未特指的B细胞幼淋巴细胞白血病（2A82.1Z）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 外周血幼淋巴细胞比例：肿瘤性幼淋巴细胞占外周血淋巴细胞比例≥55%（WHO诊断阈值）。
• 免疫表型特征：流式细胞术显示强表达B细胞标志物（CD19+、CD20+、CD22+、CD79a+），且CD5-、CD10-。
• 排除其他亚型：不符合伴TP53异常或其他特定遗传学亚型的诊断标准。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 脾脏肿大：影像学证实脾脏长径>20cm（腹部超声/CT）。
• 血细胞减少：贫血（Hb<100g/L）或血小板减少（<100×10⁹/L）。
• 遗传学异常：检出复杂核型（如17p缺失、MYC重排、12号染色体三体）。
• 基因突变：TP53突变（阳性率50-60%）或NOTCH1/SF3B1突变。

3. 阈值标准：

• 同时满足"必须条件"三项即可确诊。
• 若免疫表型不典型（如CD5弱阳性），需额外满足：
• 遗传学检测显示B-PLL特征性异常（如MYC重排）。
• 骨髓活检显示弥漫性幼淋巴细胞浸润（>30%）。

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二、辅助检查

1. 血液学检查：

• 外周血涂片：
• 判断逻辑：幼淋巴细胞形态（中等大小、明显核仁）占比>55%是诊断核心，需与CLL/SLL的成熟淋巴细胞鉴别。
• 骨髓穿刺与活检：
• 判断逻辑：评估肿瘤负荷及正常造血受抑程度，弥漫性浸润>30%支持诊断。

2. 免疫分型检查：

• 流式细胞术：
• 判断逻辑：CD5-/CD10-表型可排除CLL和滤泡性淋巴瘤，CD20强表达区别于毛细胞白血病。

3. 遗传学检查：

• FISH检测：
• 判断逻辑：MYC重排（8q24）或17p缺失提示侵袭性，需与Burkitt淋巴瘤/白血病鉴别。
• 基因测序：
• 判断逻辑：TP53突变预示化疗耐药，指导靶向治疗选择。

4. 影像学检查：

• 腹部CT：
• 判断逻辑：脾脏显著肿大（长径>20cm）是特征性表现，淋巴结无肿大可排除淋巴瘤播散。

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义
外周血白细胞	>100×10⁹/L	提示肿瘤高负荷，需紧急降细胞治疗预防白细胞淤滞
幼淋巴细胞比例	≥55%	确诊核心指标，低于此值需排除反应性淋巴细胞增多
血红蛋白	<100 g/L	反映骨髓浸润导致造血衰竭，需输血支持
血小板	<100×10⁹/L	出血风险增加，警惕DIC
LDH	>500 U/L	提示肿瘤溶解或侵袭性强，需预防肿瘤溶解综合征
TP53突变	阳性	预示传统化疗耐药，优先选择BCR抑制剂或Venetoclax
MYC重排	阳性	提示高侵袭性，需强化疗方案
β2微球蛋白	>3.5 mg/L	反映肿瘤负荷，>5 mg/L提示预后不良

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四、总结

• 确诊核心依赖于外周血幼淋巴细胞比例≥55%+典型免疫表型（CD5-/CD10-），需排除其他B细胞肿瘤亚型。
• 辅助检查以遗传学（TP53/MYC）和影像学（脾脏肿大）为关键鉴别点。
• 实验室异常意义需动态监测：白细胞>100×10⁹/L需紧急干预，TP53突变指导靶向治疗选择。

参考文献：

1. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed.)
2. NCCN Guidelines® for B-Cell Lymphomas (2025)
3. Swerdlow SH, et al. Blood (2024)