未特指的B细胞幼淋巴细胞白血病Unspecified B-cell prolymphocytic leukaemia

更新时间：2025-06-18 23:16:35

编码2A82.1Z

路径

索引词B-cell prolymphocytic leukaemia、未特指的B细胞幼淋巴细胞白血病、B细胞幼淋巴细胞白血病、幼淋巴细胞白血病、B细胞型幼淋巴细胞白血病未提及缓解 [possible translation]、B细胞型幼淋巴细胞白血病未提及缓解

缩写B-PLL、B细胞-PLL

别名未特指B细胞幼淋巴细胞白血病、未分类B细胞幼淋巴细胞白血病、B细胞幼淋巴细胞白血病NOS

未特指的B细胞幼淋巴细胞白血病（2A82.1Z）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 外周血幼淋巴细胞比例：肿瘤性幼淋巴细胞占外周血淋巴细胞比例≥55%（WHO诊断阈值）。
- 免疫表型特征：流式细胞术显示强表达B细胞标志物（CD19+、CD20+、CD22+、CD79a+），且CD5-、CD10-。
- 排除其他亚型：不符合伴TP53异常或其他特定遗传学亚型的诊断标准。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 脾脏肿大：影像学证实脾脏长径>20cm（腹部超声/CT）。
- 血细胞减少：贫血（Hb<100g/L）或血小板减少（<100×10⁹/L）。
- 遗传学异常：检出复杂核型（如17p缺失、MYC重排、12号染色体三体）。
- 基因突变：TP53突变（阳性率50-60%）或NOTCH1/SF3B1突变。
阈值标准：
- 同时满足"必须条件"三项即可确诊。
- 若免疫表型不典型（如CD5弱阳性），需额外满足：
  - 遗传学检测显示B-PLL特征性异常（如MYC重排）。
  - 骨髓活检显示弥漫性幼淋巴细胞浸润（>30%）。

血液学检查：
- 外周血涂片：
  - 判断逻辑：幼淋巴细胞形态（中等大小、明显核仁）占比>55%是诊断核心，需与CLL/SLL的成熟淋巴细胞鉴别。
- 骨髓穿刺与活检：
  - 判断逻辑：评估肿瘤负荷及正常造血受抑程度，弥漫性浸润>30%支持诊断。
免疫分型检查：
- 流式细胞术：
  - 判断逻辑：CD5-/CD10-表型可排除CLL和滤泡性淋巴瘤，CD20强表达区别于毛细胞白血病。
遗传学检查：
- FISH检测：
  - 判断逻辑：MYC重排（8q24）或17p缺失提示侵袭性，需与Burkitt淋巴瘤/白血病鉴别。
- 基因测序：
  - 判断逻辑：TP53突变预示化疗耐药，指导靶向治疗选择。
影像学检查：
- 腹部CT：
  - 判断逻辑：脾脏显著肿大（长径>20cm）是特征性表现，淋巴结无肿大可排除淋巴瘤播散。

检查项目	异常值	临床意义
外周血白细胞	>100×10⁹/L	提示肿瘤高负荷，需紧急降细胞治疗预防白细胞淤滞
幼淋巴细胞比例	≥55%	确诊核心指标，低于此值需排除反应性淋巴细胞增多
血红蛋白	<100 g/L	反映骨髓浸润导致造血衰竭，需输血支持
血小板	<100×10⁹/L	出血风险增加，警惕DIC
LDH	>500 U/L	提示肿瘤溶解或侵袭性强，需预防肿瘤溶解综合征
TP53突变	阳性	预示传统化疗耐药，优先选择BCR抑制剂或Venetoclax
MYC重排	阳性	提示高侵袭性，需强化疗方案
β2微球蛋白	>3.5 mg/L	反映肿瘤负荷，>5 mg/L提示预后不良

参考文献：