未特指的慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤Unspecified Chronic lymphocytic leukaemia or small lymphocytic lymphoma
更新时间：2025-05-27 22:52:45
关键词
索引词Chronic lymphocytic leukaemia or small lymphocytic lymphoma、未特指的慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤、慢性B细胞型淋巴细胞白血病未提及缓解 [possible translation]、小B细胞淋巴瘤 [possible translation]、慢性B细胞型淋巴细胞白血病未提及缓解、小B细胞淋巴瘤
缩写CLL-SLL、慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
未特指的慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的慢性淋巴细胞白血病（CLL）/小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）是一种惰性成熟B细胞肿瘤，由形态学均一的小圆B淋巴细胞构成。两者属于同一疾病谱系的不同临床表现：当主要累及骨髓和外周血并符合淋巴细胞绝对值标准（≥5×10⁹/L）时诊断为CLL；当以淋巴结或结外组织肿瘤性浸润为主且无显著骨髓或外周血浸润时诊断为SLL。肿瘤细胞具有特征性免疫表型（CD5+、CD23+、CD20弱表达），好发于中老年人群。
病因学特征
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遗传因素：
- 遗传易感性在CLL/SLL发病中起重要作用，约10%患者有家族史。常见染色体异常包括13q缺失（50%）、11q缺失（18%）、17p缺失（7%）及三体12（16%）。
- 高频突变基因涉及DNA损伤修复（TP53、ATM）、NOTCH信号通路（NOTCH1）和剪接体复合物（SF3B1），其中TP53突变与治疗抵抗显著相关。
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环境因素：
- 目前尚未建立明确的致病性环境暴露关联，既往报道的农药/除草剂接触风险仍存争议。
- 获得性免疫衰老可能促进克隆演变，尤其老年患者中免疫功能进行性下降与疾病进展相关。
病理机制
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细胞生物学特征：
- 起源于经历体细胞超突变的记忆B细胞（约60%病例）或未突变的前生发中心B细胞（约40%）。克隆性增殖的肿瘤细胞通过BCR信号通路持续活化。
- 病理浸润导致骨髓造血功能抑制（贫血/血小板减少）及淋巴结结构破坏，但淋巴结结构部分保留是其区别于其他侵袭性淋巴瘤的特征。
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免疫逃逸机制：
- 肿瘤微环境中存在T细胞功能失调，包括T细胞耗竭标志物（PD-1、CTLA-4）上调和细胞毒活性降低。
- 肿瘤细胞高表达BCL-2抗凋亡蛋白，并通过分泌CXCL13等趋化因子募集辅助细胞形成增殖微环境。
临床表现
- 症状特征：
- 约40%患者初诊无症状，因淋巴细胞增多或淋巴结肿大被偶然发现。进展期可出现B症状（盗汗、体重下降、发热）、乏力及活动耐量下降。
- CLL以外周血/骨髓受累为主，SLL以淋巴结肿大（>90%）和脾脏肿大（30-40%）为突出表现。
- 低丙种球蛋白血症导致细菌感染风险增加，晚期可并发自身免疫性血细胞减少。
参考文献