其他特指的慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤Other specified Chronic lymphocytic leukaemia or small lymphocytic lymphoma
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Chronic lymphocytic leukaemia or small lymphocytic lymphoma、其他特指的慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤、慢性B细胞型淋巴细胞白血病完全缓解
别名慢性淋巴细胞白血病伴小淋巴细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤、Chronic-Lymphocytic-Leukemia-Small-Lymphocytic-Lymphoma
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的慢性淋巴细胞白血病（CLL）/小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）是指符合慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的基本诊断标准，但具有特定遗传、分子或临床特征的一类惰性成熟B细胞肿瘤。这些疾病由小而圆的B淋巴细胞组成，其特点是异常增生的B淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏以及淋巴结中积聚。当主要表现为外周血和骨髓受累时，称为慢性淋巴细胞白血病；而在无显著外周血或骨髓受累的情况下，若以淋巴结或结外病变为主，则归类为小淋巴细胞淋巴瘤。
病因学特征
- 遗传因素：
- 染色体数目或结构异常是其他特指的CLL/SLL的重要特征，包括三体12、13q缺失、11q缺失及17p缺失等。基因突变（如TP53、ATM、SF3B1等）与该病的发生发展密切相关。
- 遗传易感性可能参与发病机制，但具体机制尚未完全明确。
- 环境暴露：
- 长期接触化学物质或电离辐射可能与发病风险增加相关，但目前缺乏直接因果证据。
- 免疫系统功能异常可能与该类疾病的发展相关，尤其在老年患者中更为常见。
病理机制
- 细胞起源与特性：
- 其他特指的CLL/SLL起源于成熟但功能异常的CD5阳性B淋巴细胞克隆性增殖，其免疫表型特征为CD19+、CD20弱阳性、CD23+，可与其它B细胞肿瘤鉴别。
- 异常细胞在淋巴组织和骨髓中积聚，通过竞争性抑制正常造血及分泌免疫抑制因子导致器官功能障碍。
- 免疫调节失衡：
- 肿瘤微环境中调节性T细胞（Treg）比例增高，同时效应T细胞功能受抑，导致免疫监视功能缺陷。
- 细胞因子（如IL-10促进肿瘤细胞存活，TGF-β抑制抗肿瘤免疫）共同营造促瘤微环境。
临床表现
- 症状特征：
- 早期常无症状，多因血常规异常或淋巴结肿大就诊。进展期可出现乏力、盗汗、体重减轻等全身症状。
- 淋巴结肿大呈无痛性、对称性分布，多见于颈部、腋窝及腹股沟。约30%-40%患者伴脾肿大。
- 低丙种球蛋白血症及T细胞功能缺陷导致细菌、病毒易感性增加，感染风险显著升高。
参考文献
- 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组, 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会, 中国慢性淋巴细胞白血病工作组. 中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南（2018年版）[J]. 中华血液学杂志, 2018.