索引词Malignant neoplasms of vulva、未特指的外阴恶性肿瘤、外阴恶性肿瘤、外阴癌、外阴附属器癌、前庭大腺癌、外阴附件癌、巴氏腺癌 [possible translation]、巴氏腺癌、阴唇癌、大阴唇癌、大阴唇原发性恶性肿瘤、小阴唇癌、小阴唇原发性恶性肿瘤、阴蒂原发性恶性肿瘤、阴蒂癌
别名外阴恶性肿瘤-NOS、外阴癌-NOS
未特指的外阴恶性肿瘤（ICD-11: 2C70.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
组织病理学检查：
活检或手术切除标本中确认恶性细胞存在（必需条件）。
免疫组化检测（如CK7、p16、S100、HMB45）明确组织学亚型（如鳞癌、黑色素瘤、腺癌等）。
必须条件（核心诊断依据）：
临床病灶：
外阴区域存在经久不愈的溃疡、质硬结节或色素性皮损（≥3个月）。
影像学支持：
MRI/超声显示外阴占位性病变伴浸润性生长特征（如边界不清、周围组织侵犯）。
排除转移癌：
全身评估（如PET-CT）排除其他原发部位肿瘤转移至外阴。
支持条件（辅助诊断依据）：
高危因素：
HPV感染（高危型阳性）、长期外阴硬化性苔藓病史、免疫抑制状态（如HIV）。
血清学标志物：
SCC抗原 > 1.5 ng/mL（鳞癌）或LDH > 250 U/L（黑色素瘤）。
症状组合：
同时满足瘙痒+出血+腹股沟淋巴结肿大（特异性≈85%）。
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B1(病史与体格检查)
A --> B2(外阴病灶直接观察)
B1 --> C1[高危因素筛查]
B2 --> C2[病灶特征记录]
A --> D[确诊检查]
D --> E1[组织活检]
D --> E2[免疫组化]
A --> F[分期评估]
F --> G1[MRI-局部浸润]
F --> G2[CT-远处转移]
F --> G3[淋巴结超声]
A --> H[实验室筛查]
H --> I1[HPV DNA检测]
H --> I2[肿瘤标志物]
判断逻辑
组织活检：
阳性标准：发现恶性细胞巢/异型性细胞浸润。
亚型鉴别：
鳞癌：角化珠+细胞间桥；
黑色素瘤：S100/HMB45阳性+核分裂象>5/HPF；
Paget病：CK7阳性+表皮内腺样细胞。
MRI：
浸润深度：T2加权像高信号提示肿瘤浸润（>1 cm需手术扩大切除）。
淋巴结转移：短径>10 mm或坏死征象提示转移。
HPV检测：
HPV-16/18阳性支持HPV相关鳞癌（预后较好）；阴性提示硬化性苔藓相关癌变（侵袭性强）。
三、实验室参考值及异常意义
检查项目
正常参考值
异常意义
SCC抗原
< 1.5 ng/mL
>2.0 ng/mL提示鳞癌进展；治疗中持续升高预示复发风险↑
LDH
120-250 U/L
>300 U/L提示黑色素瘤转移或肿瘤负荷大；需结合影像学排查远处转移
HPV DNA
阴性
高危型阳性（如HPV-16）→ HPV相关癌变；指导免疫治疗（如PD-1抑制剂适用性）
血常规
Hb≥120 g/L
Hb<100 g/L提示慢性出血或骨髓侵犯；WBC>10×10⁹/L提示感染/肿瘤炎症反应
CRP
< 5 mg/L
>20 mg/L提示肿瘤相关炎症或继发感染；需联合抗生素治疗
四、诊断流程总结
核心路径：
可疑病灶 → 活检病理确诊 → 免疫组化分型 → 影像分期。
关键决策点：
浸润深度（MRI）决定手术范围；
淋巴结状态（超声+活检）决定辅助放化疗必要性；
HPV状态指导靶向/免疫治疗选择。
警示征象：
溃疡+出血+淋巴结硬固定 → 立即活检；
LDH骤升+新发骨痛 → 排查远处转移。
参考文献：
WHO Classification of Tumours: Female Genital Tumours (5th ed., 2024)
NCCN Guidelines® for Vulvar Cancer (2025 Version)
FIGO Staging System for Gynecologic Cancers (2023 Update)