外阴黑色素瘤Melanoma of vulva

更新时间：2025-05-27 22:54:51

外阴黑色素瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

外阴黑色素瘤是一种起源于神经嵴来源的黑色素细胞的恶性肿瘤，主要发生于外阴表皮基底层或黏膜上皮中的黑色素细胞。其在生物学行为上与皮肤型黑色素瘤存在差异（如更低的BRAF突变率），且因解剖部位特殊，早期诊断困难，总体预后较差。

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病因学特征

1. 危险因素：

   • 色素痣的形态学变化（如颜色不均、边界不规则或直径增大）。
   • 年龄：高发年龄为50-70岁，尤其是绝经后女性。
   • 外阴部位色素性病变史：包括先天性或获得性色素痣。
   • 遗传易感性：家族性黑色素瘤病史可能增加风险，但外阴部位特异性关联证据有限。

2. 发病机制：

   • 尚未完全明确，可能与以下因素相关：
     • 基因突变（如KIT、NRAS、SF3B1等黏膜型相关突变）
     • 局部慢性炎症刺激
     • 激素受体表达异常（部分病例显示雌激素/孕激素受体阳性）
     • 免疫监视功能失调

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病理机制

1. 组织病理学特点：

   • 确诊需通过手术活检标本的组织学评估，典型特征包括：
     • 非典型黑色素细胞呈 pagetoid 播散或浸润性生长
     • 核异型性显著，核仁突出，核分裂象活跃
     • 间质反应及溃疡形成（侵袭性生长标志）

2. 分子遗传学特征：

   • 与皮肤黑色素瘤不同，外阴黏膜型较少出现BRAF V600E突变，更多见KIT基因扩增/突变（约15-20%）、NRAS突变（约10-15%）及TP53失活等改变。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 色素异常：新发色素斑块或原有色素病变的颜色改变（深棕色至蓝黑色）
   • 形态改变：病变区域出现隆起、结节或溃疡
   • 局部症状：持续性瘙痒、灼痛或触痛
   • 出血倾向：轻微摩擦后易出血或自发性渗血
   • 晚期表现：腹股沟淋巴结肿大（区域转移）或外阴结构破坏（如阴蒂或尿道受累）

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请注意，上述内容基于现有医学文献和权威资源整理而成，旨在提供关于外阴黑色素瘤的基础知识概述。对于具体的医疗建议，请咨询专业医生以获得个性化指导。