阿尔茨海默病Alzheimer disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A20

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索引词Alzheimer disease、阿尔茨海默病、老年痴呆症、阿尔茨海默病不伴痴呆、晚期阿尔茨海默病

同义词Alzheimers

缩写AD

别名阿兹海默症、老人痴呆、老年性痴呆、阿尔采末病、阿尔茨海默氏病、阿尔茨海默型痴呆

阿尔茨海默病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床症状：进行性记忆丧失和其他认知功能障碍，严重影响日常生活能力。
- 神经心理学评估：通过标准化的认知测试（如MMSE、MoCA等）显示认知功能显著下降。
- 脑萎缩：通过MRI或CT影像学检查发现大脑皮层尤其是颞叶、顶叶及前额叶皮层萎缩。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 近期记忆受损，逐渐发展为远期记忆受损。
  - 语言能力下降、执行功能障碍和视空间技能损害。
  - 日常生活能力下降，包括简单的家务活动和个人护理能力下降。
- 行为和心理症状：
  - 抑郁、焦虑不安、幻觉、妄想和失眠等心理症状。
  - 踱步、攻击行为、无目的徘徊、坐立不安、行为举止不得体、尖叫等行为症状。
- 家族史：有阿尔茨海默病或其他痴呆类型的家族史。
- 年龄因素：通常在65岁以上发病，但也有早发性家族型AD。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
- 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（记忆丧失+其他认知功能障碍）。
  - 神经心理学评估结果异常。

神经心理学评估：
- 常用工具：简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、阿尔茨海默病评估量表-认知部分（ADAS-Cog）等。
- 判断逻辑：评估患者的记忆力、注意力、执行功能、语言能力和视空间技能。得分低于正常范围提示认知功能障碍。
影像学检查：
- 结构性影像学：
  - MRI/CT：检测脑萎缩程度，特别是颞叶、顶叶及前额叶皮层的萎缩。
  - 异常意义：海马区体积显著减少是早期诊断的重要标志。
- 功能性影像学：
  - 正电子发射断层扫描（PET）：使用Aβ示踪剂显示大脑中的淀粉样斑块沉积。
  - 功能性MRI（fMRI）：显示大脑代谢和血流灌注改变，特别是在默认模式网络中。
  - 异常意义：淀粉样蛋白斑块的存在和大脑代谢降低有助于诊断。
基因检测：
- APOE ε4等位基因：携带者具有较高的患病风险。
- 异常意义：虽然不是确诊依据，但可以作为风险评估的一部分。
脑电图（EEG）：
- 异常意义：常显示慢波增多，提示大脑电活动异常。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族史、生活方式等因素，增强诊断指向性。

生物标志物检测：
- 脑脊液（CSF）分析：
  - β-淀粉样蛋白（Aβ42）：降低。
  - 总Tau蛋白（t-Tau）：升高。
  - 磷酸化Tau蛋白（p-Tau）：升高。
  - 异常意义：这些生物标志物的变化有助于早期诊断和鉴别诊断。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：轻度升高。
  - 异常意义：提示慢性低度炎症可能参与疾病进展。
遗传学检测：
- APOE ε4等位基因：携带者具有较高的患病风险。
- 异常意义：尽管不是确诊依据，但可以作为风险评估的一部分。
其他检查：
- 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能异常导致的认知功能障碍。
- 维生素B12水平：排除维生素B12缺乏导致的认知功能障碍。

权威依据：《国际老年精神病学杂志》、美国国立卫生研究院（NIH）指南、世界卫生组织（WHO）相关指南。