阿尔茨海默病Alzheimer disease
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Alzheimer disease、阿尔茨海默病、老年痴呆症、阿尔茨海默病不伴痴呆、晚期阿尔茨海默病
别名阿兹海默症、老人痴呆、老年性痴呆、阿尔采末病、阿尔茨海默氏病、阿尔茨海默型痴呆
阿尔茨海默病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床症状：进行性记忆丧失和其他认知功能障碍，严重影响日常生活能力。
- 神经心理学评估：通过标准化的认知测试（如MMSE、MoCA等）显示认知功能显著下降。
- 脑萎缩：通过MRI或CT影像学检查发现大脑皮层尤其是颞叶、顶叶及前额叶皮层萎缩。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 近期记忆受损，逐渐发展为远期记忆受损。
- 语言能力下降、执行功能障碍和视空间技能损害。
- 日常生活能力下降，包括简单的家务活动和个人护理能力下降。
- 行为和心理症状：
- 抑郁、焦虑不安、幻觉、妄想和失眠等心理症状。
- 踱步、攻击行为、无目的徘徊、坐立不安、行为举止不得体、尖叫等行为症状。
- 家族史：有阿尔茨海默病或其他痴呆类型的家族史。
- 年龄因素：通常在65岁以上发病，但也有早发性家族型AD。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
- 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（记忆丧失+其他认知功能障碍）。
- 神经心理学评估结果异常。
二、辅助检查
- 神经心理学评估：
- 常用工具：简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、阿尔茨海默病评估量表-认知部分（ADAS-Cog）等。
- 判断逻辑：评估患者的记忆力、注意力、执行功能、语言能力和视空间技能。得分低于正常范围提示认知功能障碍。
- 影像学检查：
- 结构性影像学：
- MRI/CT：检测脑萎缩程度，特别是颞叶、顶叶及前额叶皮层的萎缩。
- 异常意义：海马区体积显著减少是早期诊断的重要标志。
- 功能性影像学：
- 正电子发射断层扫描（PET）：使用Aβ示踪剂显示大脑中的淀粉样斑块沉积。
- 功能性MRI（fMRI）：显示大脑代谢和血流灌注改变，特别是在默认模式网络中。
- 异常意义：淀粉样蛋白斑块的存在和大脑代谢降低有助于诊断。
- 基因检测：
- APOE ε4等位基因：携带者具有较高的患病风险。
- 异常意义：虽然不是确诊依据，但可以作为风险评估的一部分。
- 脑电图（EEG）：
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确家族史、生活方式等因素，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 生物标志物检测：
- 脑脊液（CSF）分析：
- β-淀粉样蛋白（Aβ42）：降低。
- 总Tau蛋白（t-Tau）：升高。
- 磷酸化Tau蛋白（p-Tau）：升高。
- 异常意义：这些生物标志物的变化有助于早期诊断和鉴别诊断。
- 血液检查：
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：轻度升高。
- 异常意义：提示慢性低度炎症可能参与疾病进展。
- 遗传学检测：
- APOE ε4等位基因：携带者具有较高的患病风险。
- 异常意义：尽管不是确诊依据，但可以作为风险评估的一部分。
- 其他检查：
- 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能异常导致的认知功能障碍。
- 维生素B12水平：排除维生素B12缺乏导致的认知功能障碍。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床症状、神经心理学评估和影像学检查。
- 辅助检查以神经心理学评估、影像学检查（特别是结构性和功能性影像学）为主，结合生物标志物检测和基因检测，避免依赖单一指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如脑脊液生物标志物、APOE ε4等位基因）。
权威依据：《国际老年精神病学杂志》、美国国立卫生研究院（NIH）指南、世界卫生组织（WHO）相关指南。