中央核肌病Centronuclear myopathy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Centronuclear myopathy、中央核肌病、常染色体隐性遗传中央核性肌病、常染色体隐性中心核肌病、常染色体隐性中央核肌病、中央核性肌病伴1型纤维营养不良、常染色体显性遗传中央核性肌病、常染色体显性中央核肌病、严重的婴儿肌管性肌病、重度婴儿肌管肌病、肌管性肌病、重度X连锁肌管性肌病、X连锁中央核肌病、肌管性中央核肌病
中央核肌病 (8C72.01) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌无力
- 全身性或近端肢体肌无力（如肩部、髋部），先天性类型在新生儿期即可出现，部分类型在儿童期或成年期发病。（高，70%-90%）
- 运动技能发展延迟，如爬行、站立、行走等动作较同龄儿童迟缓。（中，50%-70%）
- 呼吸困难
- 呼吸肌受累可能导致呼吸困难，严重者可出现呼吸衰竭，先天性类型在婴儿期风险较高。（中，40%-60%）
其他可能症状
- 肌肉疼痛
- 少数患者可能报告轻度肌肉疲劳或酸痛，但剧烈疼痛罕见。（低，10%-20%）
- 吞咽困难
- 部分患者因咽喉肌无力出现吞咽困难，可能导致误吸风险。（低，10%-20%）
- 全身伴随症状
- 发热、头痛等非特异性症状极少见，需警惕继发感染或其他并发症。（低，5%-10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌张力减退
- 新生儿期即可出现全身性肌张力低下（“松软婴儿”），近端肌群显著。（高，80%-95%）
- 肌肉萎缩
- 近端肌肉萎缩（如肩带肌、骨盆带肌），可能随病程进展加重。（中，50%-70%）
- 运动障碍
- 步态异常（如鸭步）、Gowers征阳性、上下楼梯困难等。（中，50%-70%）
- 面肌无力
- 眼睑下垂（上睑下垂）、面部表情减少，可能伴眼外肌麻痹。（低，20%-40%）
非典型体征
- 关节挛缩
- 长期肌无力可能导致踝关节或肘关节挛缩。（低，10%-20%）
- 脊柱畸形
- 进行性肌力失衡可引发脊柱侧弯或后凸。（低，10%-20%）
实验室与影像学特征
- 肌肉活检
- 组织病理学显示肌纤维中央核增多（>25%），伴周围肌原纤维排列紊乱，氧化酶染色显示核心区酶活性缺失。（高，90%-100%）
- 基因检测
- 可检测MTM1（X连锁）、RYR1、DNM2、TTN等致病基因突变，阳性率约60-80%。
- 电生理检查
- 肌电图呈肌源性损害，可见低幅短时限运动单位电位，偶伴纤颤电位。（中，50%-70%）
- 影像学表现
- 肌肉MRI显示选择性脂肪浸润（如大腿后群肌、内侧肌群），T1加权像高信号提示脂肪替代。（中，50%-70%）
注： 临床表现与基因型相关。X连锁隐性遗传（MTM1）常表现为新生儿重症型，而常染色体遗传（如RYR1）症状较轻且起病较晚。