Charcot-Marie-ToothII型轴索型Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8C20.1

路径

08 神经系统疾病

8B80 - 8C4Z 神经根、丛或周围神经的疾病

8C20 - 8C2Z 遗传性神经病

8C20 遗传性运动和感觉神经病

8C20.1 Charcot-Marie-ToothII型轴索型

关键词

索引词Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal、Charcot-Marie-ToothII型轴索型、沙尔科-玛丽-图思病II型轴突型、常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2型、隐性遗传轴索型Charcot-Marie-Tooth病伴肢端营养不良、隐性遗传轴索型腓骨肌萎缩症伴肢端营养不良、腓骨肌萎缩症2A1型、腓骨肌萎缩症2A2型、腓骨肌萎缩症2B型、腓骨肌萎缩症2C型、腓骨肌萎缩症2D型、腓骨肌萎缩症ED型、腓骨肌萎缩症2F型、腓骨肌萎缩症2G型、腓骨肌萎缩症2I型、腓骨肌萎缩症2J型、腓骨肌萎缩症2K型、腓骨肌萎缩症2L型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2M型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2N型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2O型、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症2型、腓骨肌萎缩症2B1型、腓骨肌萎缩症2B2型、腓骨肌萎缩症2B5型、腓骨肌萎缩症2H型、常染色体隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病，伴声嘶、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症，伴声嘶、遗传性运动感觉性神经病6型、Charcot-Marie-Tooth病6型、HMSN6[遗传性运动感觉性神经病6型]、CMT6[Charcot-Marie-Tooth病6型]

缩写CMT2、HMSN2

Charcot-Marie-Tooth II型轴索型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现与CMT2相关的基因突变，如MFN2、KIF1B、GDAP1等。
- 神经电生理检查：复合肌肉动作电位（CMAP）波幅显著降低，神经传导速度（NCV）正常或轻微减慢，感觉神经动作电位（SNAP）波幅降低。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 远端肌肉无力和萎缩：双侧足部或小腿肌肉无力，尤其是伸趾肌群。随着病情进展，近端肌肉也会受到累及，但通常程度较轻。
  - 感觉异常：轻触觉、振动觉和本体感觉减退较为常见，疼痛与温度感知相对保留。严重病例中所有类型的感觉都可能显著受损。
  - 步态异常：由于腓骨肌和其他下肢远端肌肉的无力和萎缩，患者可能出现典型的“高弓足”步态或行走不稳。
  - 自主神经系统受累：少数情况下，CMT2也可能影响自主神经系统，引发诸如血压调节障碍等症状。
- 家族史：有明确的家族遗传史，特别是常染色体显性遗传模式。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（远端肌肉无力和萎缩+感觉异常）。
  - 神经电生理检查结果符合CMT2特征（CMAP波幅显著降低，NCV正常或轻微减慢，SNAP波幅降低）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：发现骨骼系统异常，如脊柱侧弯、高弓足等。
- MRI检查：
  - 异常意义：显示骨骼系统异常，如脊柱侧弯，有助于排除其他疾病。
神经电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）：
  - 判断逻辑：正常或轻微减慢，主要表现为CMAP波幅显著降低。
- 感觉神经动作电位（SNAP）：
  - 判断逻辑：波幅降低，有助于与其他周围神经病变鉴别。
神经活检：
- 病理学检查：
  - 异常意义：显示典型的轴突丢失现象，而非广泛存在的脱髓鞘改变。可见施万细胞增生反应。
基因检测：
- 全外显子组测序或靶向测序：
  - 判断逻辑：发现与CMT2相关的基因突变，如MFN2、KIF1B、GDAP1等。
自主神经系统功能检查：
- 心率变异分析：
  - 异常意义：心率变异减少，提示自主神经系统受累。
- 皮肤交感反应测试：
  - 异常意义：皮肤交感反应减弱，提示自主神经系统功能障碍。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊CMT2，并确定具体亚型。
- 基因突变阴性：需要结合临床表现和其他辅助检查结果进行综合判断。
神经电生理检查：
- CMAP波幅显著降低：提示轴突变性，是CMT2的主要特征。
- NCV正常或轻微减慢：区别于CMT1（脱髓鞘病变）。
- SNAP波幅降低：提示感觉神经纤维受损。
血常规和生化检查：
- 血常规：一般正常，用于排除其他感染性疾病。
- 生化检查：肝肾功能、电解质等指标一般正常，用于排除代谢性疾病。
尿液检查：
- 尿常规：一般正常，用于排除其他代谢性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测结果和神经电生理检查，结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（排除骨骼系统异常）、神经电生理检查（评估神经功能）和神经活检（病理学确认）为主。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和神经电生理检查结果。

权威依据：

民福康. (n.d.). Charcot-Marie-Tooth 综合征.
Dayi. (2022年02月16日). Charcot-Marie-Tooth病.
中国康复研究中心. (n.d.). Charcot-Marie-Tooth综合征.
360doc个人图书馆. (n.d.). Charcot-Marie-Tooth病（CMT）|疑难探究.
知乎. (n.d.). Charcot-Marie-Tooth 病.
医联媒体. (n.d.). Charcot-Marie-Tooth氏症.
民福康. (n.d.). Charcot-Marie-Tooth病的诊疗进展.
豆丁网. (n.d.). 遗传性痉挛性截瘫和charcot-marie-tooth病家系临床及致病基因分析.pdf.