遗传性运动和感觉神经病Hereditary motor and sensory neuropathy

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码8C20

子码范围8C20.0 - 8C20.Z

路径

08 神经系统疾病

8B80 - 8C4Z 神经根、丛或周围神经的疾病

8C20 - 8C2Z 遗传性神经病

8C20 遗传性运动和感觉神经病

关键词

索引词Hereditary motor and sensory neuropathy

同义词hereditary sensorimotor neuropathy、HMSN - [Hereditary motor and sensory neuropathy]、HSMN - [hereditary sensory and motor neuropathy]、Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV、HMSN[遗传性运动感觉性神经病]、HSMN[遗传性感觉运动神经病]、遗传性感觉运动性神经病、遗传性运动和感觉神经病，Ⅰ-Ⅳ型 [possible translation]

缩写HMSN、HSMN

别名遗传性运动和感觉神经病，Ⅰ-Ⅳ型、遗传性运动和感觉神经病1-4型、遗传性运动和感觉神经病Ⅰ-Ⅳ型、遗传性运动和感觉神经病1型、遗传性运动和感觉神经病2型、遗传性运动和感觉神经病3型、遗传性运动和感觉神经病4型、腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症2型、腓骨肌萎缩症3型、腓骨肌萎缩症4型、Charcot-Marie-Tooth病1型、Charcot-Marie-Tooth病2型、Charcot-Marie-Tooth病3型、Charcot-Marie-Tooth病4型、CMT1、CMT2、CMT3、CMT4

遗传性运动和感觉神经病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性运动和感觉神经病（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN），又称腓骨肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组以周围神经系统的慢性进行性损害为特征的遗传性疾病。该病影响肢体远端的运动和感觉功能，导致肌肉无力、萎缩以及感觉障碍等症状。根据电生理特点和病理改变的不同，HMSN可以分为多种亚型，其中最常见的类型包括脱髓鞘型（CMT I型）和轴索型（CMT II型）。

病因学特征

遗传机制：

HMSN主要表现为常染色体显性遗传，但也存在常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传的情况。基因突变可发生在多个位点，这些基因编码的蛋白质涉及髓鞘形成、轴索运输及其他维持神经功能的关键过程。

分子基础：

脱髓鞘型（CMT I型）通常由PMP22基因突变引起，而轴索型（CMT II型）则更多地与MFN2等基因变异相关。其他已知致病基因还包括GJB1 (CMTX)、MPZ (CMT1B) 和EGR2 (CMT1D) 等。

病理生理：

遗传缺陷导致的蛋白功能异常会干扰神经纤维结构完整性或代谢途径，进而引发髓鞘破坏或轴索退化。这不仅减少了神经传导速度，还造成远端肌肉失用性萎缩和感觉丧失。

病理机制

神经元损伤模式：

髓鞘病变：在CMT I型中，由于髓鞘蛋白表达异常或缺失，导致施万细胞无法正常包裹轴索形成髓鞘，从而减慢了神经冲动传导速度并增加了能量消耗。
轴索变性：CMT II型患者因轴浆运输障碍或其他原因导致轴索直接受损，尽管髓鞘相对完整，但神经信号传递效率显著下降。

组织学表现：

受累神经活检显示不同程度的有髓纤维减少、薄髓或无髓纤维比例增加；同时可见到洋葱球样改变、巨轴突形成等特异性病理标志。
伴随神经退行性变化的是肌肉组织逐渐出现废用性萎缩，并伴有脂肪和结缔组织增生替代现象。

临床表现

症状特征：

下肢受累为主：多数病例首先表现为双下肢远端对称性的无力和肌张力下降，特别是小腿前侧肌肉群，随着病情进展可能向上蔓延至大腿甚至躯干。
高弓足/爪形趾：由于腓肠肌和胫前肌力量不平衡所致，患者容易出现步态异常如踮脚走路。
感觉异常：轻触觉、痛温觉及振动觉减弱，但本体感觉往往保留较好。
反射减弱或消失：踝反射最早消失，随后可能是膝腱反射减弱。
自主神经系统受累较少见：部分亚型可能会有出汗异常、血压波动等问题。

参考文献来源于《中华医学会神经病学分会》、《中国罕见病诊疗指南》等权威医学资料。