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Charcot-Marie-ToothII型轴索型Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal

更新时间：2025-05-27 22:54:58
编码8C20.1
路径
08   神经系统疾病
8B80 - 8C4Z   神经根、丛或周围神经的疾病
8C20 - 8C2Z   遗传性神经病
8C20   遗传性运动和感觉神经病
8C20.1   Charcot-Marie-ToothII型轴索型

关键词

索引词Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal、Charcot-Marie-ToothII型轴索型、沙尔科-玛丽-图思病II型轴突型、常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2型、隐性遗传轴索型Charcot-Marie-Tooth病伴肢端营养不良、隐性遗传轴索型腓骨肌萎缩症伴肢端营养不良、腓骨肌萎缩症2A1型、腓骨肌萎缩症2A2型、腓骨肌萎缩症2B型、腓骨肌萎缩症2C型、腓骨肌萎缩症2D型、腓骨肌萎缩症ED型、腓骨肌萎缩症2F型、腓骨肌萎缩症2G型、腓骨肌萎缩症2I型、腓骨肌萎缩症2J型、腓骨肌萎缩症2K型、腓骨肌萎缩症2L型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2M型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2N型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2O型、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症2型、腓骨肌萎缩症2B1型、腓骨肌萎缩症2B2型、腓骨肌萎缩症2B5型、腓骨肌萎缩症2H型、常染色体隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病，伴声嘶、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症，伴声嘶、遗传性运动感觉性神经病6型、Charcot-Marie-Tooth病6型、HMSN6[遗传性运动感觉性神经病6型]、CMT6[Charcot-Marie-Tooth病6型]
缩写CMT2、HMSN2

Charcot-Marie-Tooth II型轴索型的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Charcot-Marie-Tooth II型（CMT2）是一种遗传性运动感觉神经病，属于周围神经系统疾病。CMT2主要特征为远端肌肉无力和萎缩，伴有轻度至中度的感觉障碍。CMT2的特点是其病理机制主要是轴突变性，而并非像CMT1那样以脱髓鞘病变为主。该病可以由多个基因突变引起，并且表现出显著的遗传异质性，包括常染色体显性和隐性遗传模式。

病因学特征

  1. 遗传基础：

    • CMT2通常遵循常染色体显性遗传模式，但也有少数病例表现为常染色体隐性或X连锁遗传。不同亚型（如2A, 2B, 2C等）对应不同的致病基因突变，这些基因涉及细胞骨架蛋白、离子通道和其他对神经元功能至关重要的蛋白质。

  2. 分子病理机制：

    • 轴突运输缺陷：许多导致CMT2的基因编码产物参与了轴突内的物质运输过程。例如，MFN2基因突变可干扰线粒体融合与分裂平衡，影响能量供应；KIF1B基因变异则直接影响快速逆向运输系统中的动力蛋白功能。
    • 代谢异常：某些基因突变会影响细胞内代谢途径，如GDAP1相关CMT2导致的脂肪酸β氧化障碍，损害了神经元特别是长轴突的能量供应。
    • 离子稳态失衡：特定类型的CMT2可能与离子通道蛋白功能失调有关，如TRPV4基因突变引起的钙离子通路紊乱，这不仅会直接损伤神经纤维，还会间接通过兴奋性毒性作用加剧神经退行性变化。

病理机制

  1. 神经变性：

    • 在CMT2患者中，远端肢体的小直径有髓纤维和无髓纤维首先受到影响，随后逐渐向上肢扩展。这种选择性易感性可能与这些区域距离神经细胞体较远有关，使得它们更难以从营养缺乏或代谢压力中恢复过来。
    • 随着病情进展，受损神经纤维的数量减少，导致传导速度减慢甚至完全丧失，从而产生相应的临床症状如肌力下降、反射减弱以及感觉丧失等。

  2. 组织学表现：

    • 神经活检显示典型的轴突丢失现象，而非广泛存在的脱髓鞘改变。此外，在一些亚型中还可见到施万细胞增生反应，但这并不是造成疾病的根本原因。
    • 电子显微镜下观察到轴浆运输颗粒堆积、空泡形成以及线粒体结构异常等多种细胞内超微结构变化，进一步证明了上述分子水平上的异常如何最终导致神经纤维的功能衰竭。

临床表现

  1. 症状特征：
    • 运动功能障碍：最初表现为双侧足部或小腿肌肉无力，尤其是伸趾肌群；随着疾病发展，近端肌肉也会受到累及，但通常程度较轻。部分患者可能出现弓形足畸形或其他骨骼发育异常。
    • 感觉异常：轻触觉、振动觉和本体感觉减退较为常见，疼痛与温度感知相对保留。然而，在严重病例中所有类型的感觉都可能显著受损。
    • 自主神经系统受累：少数情况下，CMT2也可能影响自主神经系统，引发诸如血压调节障碍等症状。

参考文献：

条目Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型8C20.0
条目Charcot-Marie-ToothII型轴索型8C20.1
条目中间型 Charcot-Marie-Tooth病8C20.2
条目其他特指的遗传性运动和感觉神经病8C20.Y
条目未特指的遗传性运动和感觉神经病8C20.Z