Charcot-Marie-ToothII型轴索型Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal

更新时间：2025-06-18 11:55:50

编码8C20.1

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08 神经系统疾病

8B80 - 8C4Z 神经根、丛或周围神经的疾病

8C20 - 8C2Z 遗传性神经病

8C20 遗传性运动和感觉神经病

8C20.1 Charcot-Marie-ToothII型轴索型

关键词

索引词Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal、Charcot-Marie-ToothII型轴索型、沙尔科-玛丽-图思病II型轴突型、常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2型、隐性遗传轴索型Charcot-Marie-Tooth病伴肢端营养不良、隐性遗传轴索型腓骨肌萎缩症伴肢端营养不良、腓骨肌萎缩症2A1型、腓骨肌萎缩症2A2型、腓骨肌萎缩症2B型、腓骨肌萎缩症2C型、腓骨肌萎缩症2D型、腓骨肌萎缩症ED型、腓骨肌萎缩症2F型、腓骨肌萎缩症2G型、腓骨肌萎缩症2I型、腓骨肌萎缩症2J型、腓骨肌萎缩症2K型、腓骨肌萎缩症2L型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2M型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2N型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2O型、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症2型、腓骨肌萎缩症2B1型、腓骨肌萎缩症2B2型、腓骨肌萎缩症2B5型、腓骨肌萎缩症2H型、常染色体隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病，伴声嘶、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症，伴声嘶、遗传性运动感觉性神经病6型、Charcot-Marie-Tooth病6型、HMSN6[遗传性运动感觉性神经病6型]、CMT6[Charcot-Marie-Tooth病6型]

缩写CMT2、HMSN2

Charcot-Marie-Tooth II型轴索型（CMT2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

进行性远端肌无力：

初始表现为足部和小腿远端肌肉无力（如足背屈困难），逐渐累及手部（60%-80%）。
成年期起病（常见于20-40岁），进展缓慢。

感觉异常：

袜套-手套样分布的感觉减退（轻触觉、振动觉为主），疼痛和温度觉相对保留（50%-70%）。

运动协调障碍：

步态不稳（跨越步态）、易跌倒（30%-50%）。

非典型症状

骨骼畸形：

弓形足（高弓足）、锤状趾（20%-40%，早期即可出现）。

自主神经症状：

肢端发凉、少汗或皮肤溃疡（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肌萎缩与畸形：

下肢远端“鹤腿”样萎缩（大腿下1/3以下肌肉萎缩）（70%-90%）。
手部骨间肌、小鱼际肌萎缩（爪形手）（50%-70%）。

腱反射异常：

跟腱反射消失或减弱（80%-90%），膝反射部分保留。

神经粗大：

周围神经触诊无增粗（与CMT1型脱髓鞘型区别）。

非典型体征

脊柱侧弯：

轻度脊柱畸形（10%-20%，多见于青少年发病者）。

实验室与影像学特征

电生理检查：

神经传导速度（NCV）：正常或轻度减慢（>38 m/s），但复合肌肉动作电位（CMAP）波幅显著降低（轴索损害标志）（敏感性90%-95%）。

神经活检：

轴突变性：Wallerian变性，无“洋葱球”样结构（区别于CMT1型）。

基因检测：

致病基因突变（如MFN2、KIF1B、GDAP1等），阳性率因亚型而异（50%-70%）。

注：

发生率差异：CMT2占CMT总病例的20%-40%，其中MFN2突变（CMT2A型）最常见（约20%）。
遗传模式：多为常染色体显性遗传，少数为隐性或X连锁遗传。
鉴别要点：与CMT1型相比，CMT2型起病较晚、NCV正常、无神经粗大。

参考文献：

中国康复研究中心（CRRC）：CMT2的病理特征与电生理表现。
春雨医生：CMT2的临床表现及遗传分型。
《神经肌肉疾病》（期刊）：轴索型CMT的分子机制与诊断标准。