Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth disease 1 demyelinating
更新时间：2025-05-27 22:52:42
关键词
索引词Charcot-Marie-Tooth disease 1 demyelinating、Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型、脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1型、常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1E型、腓骨肌萎缩症1B型、腓骨肌萎缩症1C型、腓骨肌萎缩症1D型、腓骨肌萎缩症1F型、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症1型、CMT4[腓骨肌萎缩症4型]、腓骨肌萎缩症4型、腓骨肌萎缩症-聋-智力缺陷、腓骨肌萎缩症4A型、腓骨肌萎缩症4C型、腓骨肌萎缩症4D型、腓骨肌萎缩症4E型、腓骨肌萎缩症4F型、腓骨肌萎缩症4G型、腓骨肌萎缩症4H型、腓骨肌萎缩症4B1型、腓骨肌萎缩症4B2型、腓骨肌萎缩症4J型、缝隙连接蛋白β1突变引起的X连锁腓骨肌萎缩症1型、继发于缝隙连接蛋白β1突变的X连锁腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1X，缝隙连接蛋白β1突变引起的X连锁腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1X，继发于缝隙连接蛋白β1突变的X连锁腓骨肌萎缩症1型、遗传性感觉运动神经病变伴皮肤超弹性
别名遗传性运动感觉神经病I型、遗传性感觉运动神经病I型、遗传性运动和感觉神经病I型脱髓鞘型
Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型（CMT1）是一种遗传性周围神经病，属于Charcot-Marie-Tooth病（CMT）的常染色体显性遗传亚类。CMT1主要表现为进行性四肢远端肌无力和萎缩、感觉障碍以及高弓足等特征。该疾病因外周神经髓鞘形成或维持缺陷导致神经传导速度显著下降。
病因学特征
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基因突变机制：
- CMT1以常染色体显性遗传为主，极少数病例为隐性遗传。约70%的CMT1由17p12上的PMP22基因重复（CMT1A型）引起。
- 其他相关基因包括：X连锁遗传的GJB1（编码缝隙连接蛋白Cx32，引起CMT1X型）；MPZ（编码髓鞘蛋白零/P0）等，不同基因突变对应CMT1亚型（如CMT1B）。
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病理生理基础：
- 关键髓鞘蛋白基因突变导致施万细胞功能障碍，髓鞘结构异常引发脱髓鞘。脱髓鞘后神经冲动传导速度下降，并伴有传导阻滞。
- 反复脱髓鞘-再髓鞘过程形成“洋葱头样”结构，此为CMT1典型病理标志。
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分子机制：
- PMP22过表达干扰施万细胞髓鞘形成，降低神经纤维绝缘性。
- GJB1突变使Cx32蛋白缺失，阻碍轴突-施万细胞间的代谢支持性通信。
病理机制
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神经纤维改变：
- 节段性脱髓鞘伴施万细胞增生，电镜下可见髓鞘板层分离、裸露轴突及吞噬体堆积。
- 再髓鞘化不完全形成多层同心圆状施万细胞包裹（“洋葱头”样结构）。
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功能障碍：
- 进展性运动障碍：远端肌萎缩（尤以小腿前群肌和手部肌肉显著）、肌无力、腱反射消失。
- 感觉障碍：痛温觉减退先于本体觉受累，远端麻木/刺痛多见。
- 骨骼畸形：高弓足、锤状趾常见，偶见脊柱侧弯。
临床表现
- 症状特征：
- 运动症状：青少年期起病的对称性足下垂、步态蹒跚，后期手部精细动作障碍。
- 感觉症状：四肢远端手套-袜套样感觉减退，部分伴自发性疼痛。
- 体征：腱反射减弱（踝反射最早消失）、肌束颤动、骨骼畸形（高弓足为典型改变）。
参考文献：《Nerve and Muscle》, 《Neuromuscular Disorders》等期刊相关文章；OMIM数据库关于CMT1各亚型遗传背景介绍。
（注：以上内容严格遵循不涉及治疗预后及社会因素的要求，并基于最新医学共识修正表述矛盾。）