儿童失神癫痫Childhood absence epilepsy

更新时间：2025-05-27 22:55:53

儿童失神癫痫的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

儿童失神癫痫（Childhood Absence Epilepsy, CAE）是一种主要影响学龄期儿童的特发性全面性癫痫。该病通常在4至10岁间发病，以频繁、短暂且反复出现的意识丧失为特征，每次发作持续时间通常为5-20秒，不超过30秒。典型表现包括突然发生的两眼凝视、动作中断，不伴有跌倒或抽搐现象，发作后迅速恢复并无法回忆发作过程。诱发因素主要包括过度换气、情绪波动以及注意力改变等。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传背景在CAE的发生中扮演重要角色，约15%到44%的患者有家族史记录，涉及各种类型的癫痫如失神发作、肌阵挛、全身性强直-阵挛发作及热性惊厥等。
   • 单卵双胞胎中若一方患有CAE，则另一方患病概率高达75%，而在双卵双胞胎之间这一比例降至16%左右。
   • 目前认为CAE可能涉及多基因遗传或复杂遗传模式，其确切遗传机制尚需进一步研究证实。

2. 其他潜在原因：

   • 大部分病例无明显器质性脑损伤证据，少数情况下可见于某些系统性疾病、局限性或广泛性的脑部疾病以及特定生理状态（例如睡眠不足）的影响下。
   • 某些罕见综合征如Dravet综合征也可能表现为类似CAE的症状，但伴随更严重的神经发育障碍或其他神经系统异常。

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病理机制

1. 脑电图特征：

   • CAE患者的EEG显示典型的双侧同步、对称分布的3Hz棘慢复合波放电模式，在非发作期间可观察到正常的脑电活动背景。
   • 这种特有的EEG表现在诊断过程中具有重要的价值，有助于与其他类型癫痫相区分。

2. 神经生物学基础：

   • 失神发作与丘脑-皮层回路的功能异常密切相关，涉及T型钙离子通道基因（如CACNA1H）的突变可能导致神经元同步化放电增强。
   • 研究提示γ-氨基丁酸(GABA)能神经传递和谷氨酸能兴奋性调控失衡可能共同参与发病机制。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 发作频率高，每日可达数十次甚至上百次，严重影响日常生活和学习效率。
   • 除典型失神发作外，部分患儿还可能出现轻微肌阵挛或眼睑眨动。
   • 极少数情况下，长期未经治疗的病例可能发展出其他发作类型。

2. 辅助检查结果：

   • 脑电图检查是确诊CAE的关键依据，典型3Hz棘慢波在过度换气诱发试验中更易出现。
   • 影像学检查（如MRI）通常正常，仅在排除结构性病变或合并症时建议进行。

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参考文献：《Pediatric Neurology》、《Epilepsia》等专业期刊发表的相关研究报告。