特发性震颤或相关的震颤Essential tremor or related tremors

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A04.1

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关键词

索引词Essential tremor or related tremors、特发性震颤或相关的震颤、良性特发性震颤、家族性震颤、遗传性特发性震颤、家族遗传性震颤、良性家族性震颤、遗传性震颤 [possible translation]、遗传性震颤、体位性震颤、直立性震颤、任务特异性震颤、原发性书写震颤

同义词benign essential tremor

缩写ET、BET

别名原发性震颤、本态性震颤

特发性震颤或相关震颤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
  - 持续至少3年的不自主震颤，主要表现为双上肢的动作性和姿势性震颤。
  - 震颤频率约为8～12Hz，在执行精细动作时尤为明显。
  - 无其他神经系统疾病或其他明确病因。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：
  - 50%至70%的病例存在家族史，表现为常染色体显性遗传模式。
- 伴随症状：
  - 头部和声音震颤。
  - 瞬目反射延迟或缺失。
  - 情绪波动、紧张状态下震颤加剧。
  - 酒精摄入后的短暂缓解。
  - 寒冷环境诱发或加重震颤。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的临床表现，并排除其他可能引起震颤的疾病。
- 家族史的存在可以作为重要的支持证据，但不是必需条件。

二、辅助检查

神经电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
  - 异常意义：记录到典型的高频（8～12Hz）同步化肌肉活动，有助于诊断。
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：虽然通常无特殊发现，但可排除其他癫痫等中枢神经系统疾病。
影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：用于排除其他潜在病因，如多系统萎缩、帕金森病等。少数患者可见小脑结构细微改变，但大多数患者无明显异常。
- CT扫描：
  - 异常意义：主要用于排除颅内占位性病变或其他结构性异常。
基因检测：
- 特定基因变异检测：
  - 异常意义：在有家族史的病例中，检测LINGO1、STK32B等基因变异，阳性结果支持诊断。
神经心理学评估：
- 认知功能评估：
  - 异常意义：部分患者可能出现轻度认知功能下降，尤其是执行功能障碍，但并非特异性表现。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 特定基因变异阳性：如LINGO1、STK32B等基因变异，支持特发性震颤的诊断。
- 阳性率：约50%-70%。
神经电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
  - 典型高频同步化肌肉活动：频率约为8～12Hz，支持诊断。
  - 检出率：约80%-90%。
- 脑电图（EEG）：
  - 无特殊发现：排除其他中枢神经系统疾病。
血液检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：排除甲状腺功能亢进引起的震颤。
- 电解质和代谢指标：
  - 异常意义：排除电解质紊乱、肝肾功能异常等引起的震颤。
药物筛查：
- 药物浓度测定：
  - 异常意义：排除某些药物（如锂盐、抗精神病药等）引起的震颤。

四、总结

确诊核心依赖于临床表现，特别是持续至少3年的不自主震颤，结合家族史和其他支持性症状。
辅助检查以神经电生理检查（如肌电图）和影像学检查（如MRI）为主，排除其他潜在病因。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因变异检测）。

权威依据：《特发性震颤基层诊疗指南(实践版·2021)》、国际运动障碍学会（MDS）指南等。