其他特指的儿童期发病的遗传性癫痫综合征Other specified Genetic epileptic syndromes with childhood onset
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Genetic epileptic syndromes with childhood onset、其他特指的儿童期发病的遗传性癫痫综合征、全面性癫痫-发作性运动障碍、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、良性枕叶癫痫、早发型良性枕叶癫痫，Panayiotopoulos型、Panayiotopoulos综合征、晚发型儿童枕叶癫痫，Gastaut型、Gastaut的特发性童年枕部癫痫、幼儿期肌阵挛性癫痫、癫痫伴肌阵挛-失张力发作、口周肌阵挛伴有失神、杰文斯综合征、隐匿性迟发性癫痫痉挛、罗兰癫痫-言语行动障碍综合征、罗兰多癫痫发作性运动诱发性肌张力障碍-书写痉挛综合征、GRIN2A突变致早发性癫痫性脑病及智力障碍
别名儿童期遗传性癫痫综合征、儿童期特指遗传性癫痫、儿童期特定遗传性癫痫综合征、儿童期特殊类型遗传性癫痫、儿童期特异性遗传性癫痫综合征、儿童期明确遗传性癫痫综合征、儿童期特定遗传性癫痫综合症、儿童期特指遗传性癫痫综合症
其他特指的儿童期发病的遗传性癫痫综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 癫痫发作：
- 局灶性感觉运动性发作：如单侧面肌、口咽肌、口唇的短暂强直或阵挛性抽搐（50%-70%）。
- 失神发作：突然短暂意识丧失，持续几秒到几十秒，可伴有凝视和轻微自动动作（如眨眼、咂嘴）（30%-50%）。
- 全面性强直-阵挛发作：全身肌肉强直和阵挛性抽搐，伴有意识丧失（20%-40%）。
- 肌阵挛发作：突发的、短暂的肌肉抽搐，可累及一个肢体或全身（40%-60%）。
其他可能症状
- 认知发展迟缓：部分患儿可能存在智力发育障碍或学习困难（10%-30%）。
- 语言发展迟缓：语言表达能力较同龄儿童差（10%-20%）。
- 行为问题：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脑电图异常：
- 棘波放电：在特定脑区出现棘波或棘慢波复合（80%-90%）。
- 局灶性慢波：局部脑区出现慢波活动（60%-80%）。
- 广泛性异常放电：双侧对称同步的3次/秒棘慢波复合（40%-60%）。
- 神经影像学异常：
- MRI或CT检查：少数病例可能发现结构性脑损伤或发育异常（10%-20%）。
- 功能影像学检查：PET或SPECT显示局部脑血流或代谢异常（20%-30%）。
非典型体征
- 神经系统异常体征：
- 肌张力异常、反射亢进、病理征阳性等（10%-20%）。
- 眼底改变：
- 视盘水肿、视网膜血管异常等（5%-10%，少见但提示严重病变）。
实验室与影像学特征
- 脑电图（EEG）
- 异常放电：检出率约80%-90%，有助于诊断和分类。
- 基因检测
- 基因突变阳性：检出率约50%-70%，特别是SCN1A、GRIN2A等基因突变。
- 血液检查
- 代谢异常筛查：排除代谢性疾病引起的癫痫（阳性率约5%-10%）。
- 神经影像学
- MRI异常：检出率约10%-20%，主要用于排除结构性病变。
- PET/SPECT异常：检出率约20%-30%，显示局部脑血流或代谢异常。
注：临床表现因具体综合征类型及其严重程度而异。部分患者可能表现为良性自限性过程，而另一些则可能进展为难治性癫痫。早期诊断和合理治疗对于改善预后至关重要。