各年龄段发病的遗传性癫痫综合征Genetic epileptic syndromes with variable age of onset

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各年龄段发病的遗传性癫痫综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 癫痫发作：
   • 全身性强直阵挛发作：突然出现意识丧失、全身肌肉强直和抽搐（50%-70%）。
   • 失神发作：短暂意识丧失（通常持续数秒），伴动作暂停和凝视（常见于儿童，特定综合征如儿童失神癫痫，30%-50%）。
   • 局灶性发作：局部肢体运动或感觉异常（如自动症、阵挛等），可伴或不伴意识障碍（20%-40%）。

其他可能症状

1. 认知功能受损：
   • 注意力不集中、记忆力减退（某些综合征如Dravet可达30%-50%，总体10%-20%）。
2. 行为情绪障碍：
   • 易激惹、焦虑（10%-15%）。
3. 发作节律性：
   • 部分综合征（如额叶癫痫）可能表现为夜间发作或昼夜节律相关性（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脑电图改变：
   • 综合征特异性异常，如Dravet综合征的广泛性棘慢波，儿童失神癫痫的3Hz棘慢波（80%-90%）。
2. 神经系统检查：
   • 发作间期通常正常，发作期可见肌张力异常或局灶性体征（50%-70%）。

非典型体征

1. 先兆症状：
   • 局灶性发作前可能出现感觉异常或自主神经症状（如嗅觉幻觉，10%-15%）。
2. 长期并发症：
   • 反复发作或癫痫持续状态可能导致认知衰退（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • 特定综合征相关突变（如SCN1A突变在Dravet综合征中占80%）。
2. 代谢筛查：
   • 用于排除代谢性病因（阳性率<5%）。
3. 影像学表现：
   • MRI：多数无结构性异常，部分可见海马硬化或局灶性皮质发育不良（异常率10%-20%）。
   • 脑电图（EEG）：发作间期或发作期异常放电（90%-95%）。

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注：临床表现因综合征类型和年龄而异。例如：儿童期发病的良性癫痫（如BECTS）预后良好，而婴儿重症癫痫（如Dravet综合征）预后较差。需结合基因检测、脑电图和临床表型综合诊断。