进行性肌阵挛癫痫Progressive myoclonic epilepsy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Progressive myoclonic epilepsy、进行性肌阵挛癫痫、家族性脑病伴神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体、家族性脑病伴神经抑丝酶包涵体、进行性肌阵挛性癫痫1型、Unverricht-Lundborg病、翁-伦病、翁-隆病、进行性肌阵挛性癫痫2型、拉福拉病、进行性肌阵挛性癫痫3型、进行性肌阵挛性癫痫6型
进行性肌阵挛癫痫的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
进行性肌阵挛癫痫（Progressive Myoclonic Epilepsy, PME）是一种以进行性的神经功能衰退为特征的遗传性疾病。其核心表现为肌阵挛发作、癫痫大发作和认知功能障碍，尤其是痴呆症状。该病通常被归类于一组罕见的神经退行性疾病，其特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作以及进行性神经系统功能减退。病理上，PME涉及大脑和小脑皮层、下橄榄体、齿状核及脊髓等部位的广泛变性。
病因学特征
- 遗传因素：
- 进行性肌阵挛癫痫多为常染色体隐性遗传模式，但也有部分病例显示为常染色体显性遗传或X连锁遗传。基因突变是导致该病的主要原因，包括但不限于SCARB2、CSTB、CLN3 等基因。
- 具体如Unverricht-Lundborg病（PME1型），主要由CSTB基因突变引起；Lafora病（PME2型），则与EPM2A 或 EPM2B 基因异常有关。
- 代谢异常：
- 一些特定类型的PME可能与体内代谢途径紊乱相关，例如Lafora病中观察到的糖原代谢异常。这些代谢缺陷导致异常蛋白质或糖原沉积在神经细胞内，进而干扰正常神经传导功能并促进神经元死亡。
- 环境及其他因素：
- 尽管遗传背景是主要致病因素，但某些环境因素也可能在疾病的发生发展中起到一定作用，如感染（病毒性脑炎）、中毒或其他形式的大脑损伤。然而，这些因素通常作为触发条件而非直接病因存在。
病理机制
- 神经元损害：
- 遗传缺陷导致的蛋白质功能障碍或代谢产物积累，可引发广泛的神经元损伤和死亡。这不仅影响了运动控制中心的功能，还对认知区域造成了显著影响。
- 炎症反应：
- 在某些情况下，异常物质的积累会激活免疫系统，诱发局部炎症反应，进一步加剧神经组织破坏。这种慢性炎症状态被认为是推动病情进展的关键因素之一。
- 电生理改变：
- 由于上述病理过程的影响，患者大脑内的电活动模式发生改变，出现异常放电现象，这是导致癫痫发作的基础。此外，神经网络连接受损也会影响信息处理能力，表现为认知功能下降。
临床表现
- 症状特征：
- 肌阵挛发作：突然、快速且短暂的肌肉收缩，可以是单次或重复出现。
- 癫痫大发作：全身性强直-阵挛发作，伴有意识丧失。
- 认知功能障碍：早期可能出现记忆力减退、注意力不集中等问题，随着病情发展逐渐演变为全面性痴呆。
- 其他神经系统症状：包括步态不稳、言语障碍、视空间定向力差等。
参考文献：
- 进行性肌阵挛性癫痫研究进展，《360doc个人图书馆》
- 中国抗癫痫协会会议报告，2022天坛国际癫痫会议
请注意，对于进行性肌阵挛癫痫这类复杂的遗传性神经疾病，详细的临床诊断和评估需要专业医生根据患者的具体情况进行。